【佳學(xué)基因檢測】VATER聯(lián)合分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

遺傳性VATER聯(lián)合是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

VATER協(xié)會疾病介紹：

VATER是椎體缺損（V）、肛門閉鎖（A）、氣管食管瘺與食管閉鎖（TE）和橈動脈或腎發(fā)育不良（R）的非隨機聯(lián)合的典型特征。Quan和Smith（1972）指出了這種相關(guān)缺陷的組合。幾乎所有病例都是散發(fā)性的.VACTERL是擴大的聯(lián)合的首字母縮寫，包括心臟畸形（C）和肢體異常（L）。 VACTERL聯(lián)合是其6種成分的各種組合的全稱，可以是幾種公認的疾病的表現(xiàn)，而不是獨特的解剖學(xué)或病因?qū)W病例 （Khoury等，1983）。還可見VATER / VACTERL與腦積水（VACTERL）的關(guān)系-H; 276950）和有或沒有腦積水的VACTERL（VACTERLX; 314390）。臨床特征：女性內(nèi)生殖器異常;隱睪;尿道下裂;陰囊雙歧;陰莖;膀胱輸尿管反流;異位腎;腎臟發(fā)育不全;腎積水;腭裂;囟門或顱縫線異常;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵; Choanal閉鎖;肋骨異常;海綿狀血管瘤。該病臨床表征有：女性內(nèi)生殖器異常；隱睪；尿道下裂；陰囊裂；小陰莖；膀胱輸尿管返流；異位腎；腎發(fā)育不全；腎積水；腭裂；低位后旋轉(zhuǎn)耳；鼻后孔閉鎖；肋骨異常；海綿狀血管瘤。

VATER協(xié)會基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為VATER聯(lián)合不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，VATER聯(lián)合發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了VATER聯(lián)合的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有VATER聯(lián)合，實現(xiàn)VATER聯(lián)合遺傳阻斷的目的。

VATER聯(lián)合遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，VATER聯(lián)合是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將VATER聯(lián)合的發(fā)病原因定位到人體基因信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)VATER聯(lián)合的患病風(fēng)險。所以，要避免VATER聯(lián)合的遺傳風(fēng)險，先要做VATER聯(lián)合致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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