【佳學基因檢測】胰腺母細胞瘤基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：云南省臨滄市天賦基因檢測評估示范基地。消化道腫瘤基因檢測中的胰腺母細胞瘤基因檢測是通過基因序列測試分析一種非常罕見的兒童腫瘤，它起源于胰腺的上皮外分泌細胞。 胰腺母細胞瘤是幼兒中賊常見的惡性胰腺腫瘤，平均診斷年齡為 5 歲。 它生長緩慢，表現(xiàn)形式多樣且通常不具體。其他成熟基因檢測項目：循環(huán)IgG1水平升高全外顯子基因檢測, 淋巴細胞凋亡減少基因檢測是檢查什么

基因檢測導(dǎo)讀：

胰的臨床研案與基因檢測嘗試: 來自內(nèi)蒙古自治區(qū)呼倫貝爾市扎蘭屯市磨菇氣鎮(zhèn)的那啟靖（化名）在黑龍江中醫(yī)藥大學附屬先進醫(yī)院被醫(yī)生診斷為胰腺母細胞瘤(PB)?！禞ournal of Gastric CancerOpen Access》多學科臨床主任共同認為，胰腺母細胞瘤(PB)的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

胰腺母細胞瘤,PB,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生胰腺母細胞瘤(PB)醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：胰腺母細胞瘤(PB)是一種極為罕見的胰腺腫瘤，常見于嬰幼兒。 它占胰腺腫瘤的不到 1%。 胰腺母細胞瘤(PB)的臨床表現(xiàn)多樣且非特異性，導(dǎo)致其與其他腹膜后腫瘤難以鑒別。 生物侵襲性和血清甲胎蛋白 (AFP) 水平升高顯示出與肝母細胞瘤的相似性。 CT和MRI的影像學特征有助于其與胰腺實性假乳頭狀腫瘤鑒別。 因此，胰腺母細胞瘤(PB)的診斷依賴于其獨特的組織學特征。

怎樣才能診斷正確？

HP:0100757

表型描述

A rare pediatric carcinoma of the pancreas.

胰腺母細胞瘤基因檢測案例的影像學、組織病理學和免疫組織化學特征。(a) CT 顯示胰頭部有一個 7.6 × 7.5 cm 的腫塊，伴有絮狀鈣化和邊緣清晰。 (b) 第三周期化療后，CT 顯示 5.5 × 4.7 cm 低回聲腫塊，其特征為不規(guī)則、邊緣清晰和點狀高回聲。 (c) CT 顯示腫瘤大小在第四個周期后減小到 3.5 × 3.1 cm。 (d) 術(shù)后CT無殘留腫瘤或反復(fù)。 (e) PET-CT顯示周圍十二指腸肝、膽囊、胃壁被腫瘤壓迫，根據(jù)多學科建議經(jīng)腹腔鏡手術(shù)進行腫瘤活檢。 (f) 腫瘤細胞呈現(xiàn)出腺泡、實體或小梁結(jié)構(gòu)的類器官排列。顯示鱗狀小體（蘇木精和曙紅，原始放大倍數(shù) × 400）。腫瘤細胞的免疫組織化學染色顯示 CK7 (g)、胰蛋白酶 (h)、絨毛蛋白 (i) 的陽性表達和 SYN (j) 的局部陽性表達。鱗狀細胞顯示 CK5 (k) 的陽性表達。 Ki67 揭示了腫瘤的增殖指數(shù) (l)。（參見：Transl Oncol. 2022 Apr; 18: 101359.）