【佳學(xué)基因檢測(cè)】染色體微陣列芯片技術(shù)與產(chǎn)前基因檢測(cè)

根據(jù)《產(chǎn)前診斷基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展歷程》，從20世紀(jì)60年代中期開(kāi)始分子診斷機(jī)開(kāi)始提供染色體異常的產(chǎn)前診斷。在過(guò)去超過(guò)50年的大部分時(shí)間里，胎兒的細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)都是通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)G帶核型分析完成的。使用常規(guī)核型細(xì)胞遺傳學(xué)分析的診斷率取決于適應(yīng)癥。對(duì)于最常見(jiàn)的適應(yīng)癥，如高齡產(chǎn)婦和生化篩查陽(yáng)性，CVS和羊膜穿刺術(shù)時(shí)的診斷率分別約為6%和3%。來(lái)自NICHD微陣列數(shù)據(jù)集的佳學(xué)基因分析數(shù)據(jù)。對(duì)于具有結(jié)構(gòu)異常的胎兒，診斷率在前三個(gè)月約為49%，在后三個(gè)月為17%。

較新的分子細(xì)胞基因組檢測(cè)技術(shù)的出現(xiàn)，如染色體微陣列分析（CMA）基因檢測(cè)，帶來(lái)了獲得更高診斷分辨率的希望。CMA基因檢測(cè)可以檢測(cè)千堿基范圍內(nèi)的不平衡，很容易證明其優(yōu)于標(biāo)準(zhǔn)核型分析，標(biāo)準(zhǔn)核型僅限于大于700-1000萬(wàn)堿基的不平衡。在先天畸形、發(fā)育遲緩或智力殘疾兒童的出生后研究中，CMA對(duì)臨床相關(guān)亞染色體異常的額外診斷率約為12%至15%。2013年，Wapner及其同事發(fā)表了一項(xiàng)由NICHD贊助的大型多中心研究，證明了CMA在產(chǎn)前診斷中的臨床應(yīng)用。前瞻性隊(duì)列研究表明，在胎兒結(jié)構(gòu)異常和核型正常的妊娠中，診斷率比核型檢測(cè)結(jié)果高出約6%。對(duì)于所有其他疾病，這約為1.7%。

CMA通過(guò)檢測(cè)DNA拷貝數(shù)的不平衡來(lái)發(fā)揮作用。這些不平衡被稱為拷貝數(shù)變異（CNV），其本身并不意味著異常或致病表型。事實(shí)上，大量的CNV在臨床上并不重要，并且在明顯正常的個(gè)體中發(fā)現(xiàn)。這些“良性”CNV中的大多數(shù)非常小（<50kb），沒(méi)有臨床上有意義的編碼區(qū)。CNV通常被稱為微缺失（亞顯微丟失）或微重復(fù)（亞顯微結(jié)構(gòu)增加），常規(guī)核型無(wú)法檢測(cè)到。CNV的醫(yī)學(xué)相關(guān)性與微缺失/復(fù)制的功能影響有關(guān)，當(dāng)關(guān)鍵基因或重要調(diào)控區(qū)域出現(xiàn)不平衡時(shí)，微缺失/重復(fù)更有可能產(chǎn)生表型效應(yīng)。

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