【佳學(xué)基因檢測(cè)】外生殖器過(guò)度發(fā)育基因檢測(cè)

基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)介紹：

類(lèi)固醇 5α-還原酶 2 型缺乏癥 (5αRD2) 是由睪酮 (T) 向 5α-二氫睪酮 (DHT) 轉(zhuǎn)化障礙引起的先天性性發(fā)育障礙。 DHT 缺乏會(huì)導(dǎo)致包括小陰莖在內(nèi)的不同程度的外生殖器發(fā)育不良，這主要與編碼 2 型 5α-還原酶的 SRD5A2 基因的突變相關(guān)。四名患有孤立小陰莖的男孩通過(guò)血清 T/DHT 比值升高被診斷為 5αRD2，并且下降尿 5α/5β 還原的類(lèi)固醇代謝物的比率。 SRD5A2 的遺傳分析確定這四名患者共有一個(gè)同態(tài)突變 R227Q，該突變具有與輕度 5αRD2 相關(guān)的殘留活性。對(duì)于青春期前的小陰莖，DHT 經(jīng)皮應(yīng)用于 4-11 歲的四名患者，將拉伸陰莖長(zhǎng)度 (SPL) 的中位數(shù)從 2.6 cm (-2.5 SD) 增加到 4.4 cm (-0.2 SD)。然而，盡管發(fā)育良好的睪丸分泌的 T 水平正常，但青春期后陰莖的生長(zhǎng)明顯遲緩。 DHT 治療的第二個(gè)療程在 12-18 歲進(jìn)行，但無(wú)法在 6.0 至 7.0 cm（-3.4 至 -2.4 SD）范圍內(nèi)使 SPL 正常化。兩名患者的前列腺體積在 8.1 和 21 cm3 不等，一名患者的精子細(xì)胞計(jì)數(shù)在年輕時(shí)是正常的。 DHT 治療有助于陰莖和前列腺的發(fā)育，這有利于 5αRD2 成人的潛在生育能力。同時(shí)，陰莖生長(zhǎng)遲緩和前列腺過(guò)度生長(zhǎng)的風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)使 5αRD2 男性的青春期后管理變得復(fù)雜?；驒z測(cè)單位名稱(chēng)：甘肅省慶陽(yáng)市風(fēng)險(xiǎn)基因測(cè)試標(biāo)準(zhǔn)化應(yīng)用示范中心。其他成熟基因檢測(cè)項(xiàng)目：循環(huán)IgG亞類(lèi)水平降低遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？, 線(xiàn)粒體數(shù)異常研究機(jī)構(gòu)在哪些？. 

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

外生殖器過(guò)度發(fā)育基因注釋進(jìn)展: 來(lái)自廣西壯族自治區(qū)柳州市柳南區(qū)太陽(yáng)村鎮(zhèn)的笪政堅(jiān)（化名）在廣州醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院被醫(yī)生診斷為外生殖器過(guò)度發(fā)育。《Basic and Clinical Andrology》多學(xué)科臨床主任共同認(rèn)為，外生殖器過(guò)度發(fā)育的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確?；蛲蛔円鸬目赡軙?huì)遺傳。

本文關(guān)鍵詞

外生殖器過(guò)度發(fā)育,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)

產(chǎn)生外生殖器過(guò)度發(fā)育醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類(lèi)型：

怎樣才能診斷正確？

HP:0003247

表型描述

 

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