【基因檢測基因解碼案例】洛伊綜合征(LOWE SYNDROME)——佳學(xué)基因
病情描述：
2018年11月，患兒男，2歲1個月，因"發(fā)現(xiàn)泡沫尿半月余"入院?；純河谌朐呵凹s20天被發(fā)現(xiàn)尿泡沫多，無發(fā)熱，無尿頻、尿急、尿痛，無肉眼血尿，家長未予重視。因患兒癥狀無減輕，近日到當?shù)蒯t(yī)院檢查尿常規(guī)："蛋白(＋)，白細胞(＋＋)"，遂至佳學(xué)基因合作醫(yī)院就診，門診查尿紅細胞形態(tài)檢查示"尿蛋白(＋＋＋)，白細胞30.4×106個/L"，以"蛋白尿待查"收住入院?；純翰『鬅o發(fā)熱、皮疹、咳嗽、嘔吐腹瀉，無水腫，食納睡眠可，無多飲、多尿，尿量正常，泡沫較多，大便外觀未見異常。 患兒為第一胎第一產(chǎn)，足月剖宮產(chǎn)出生，出生時無窒息及搶救史。生后人工喂養(yǎng)，現(xiàn)飲食同成人，目前尚不能獨立行走，語言智力發(fā)育落后，僅能說單字或疊字。1年前因"先天性白內(nèi)障"于上海兒童醫(yī)院行白內(nèi)障摘除手術(shù)。父母體健，非近親結(jié)婚，否認其他遺傳性疾病史。
常規(guī)臨床檢查發(fā)現(xiàn)病情
體格檢查：體溫正常，血壓：100/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，體重：8.5 kg，身高75 cm。精神可，呼吸平穩(wěn)，生長發(fā)育遲緩，全身無水腫、皮疹，淺表淋巴結(jié)未及腫大，前囟已閉，后囟門凹陷，雙眼內(nèi)斜視，眼球震顫，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射存在，咽無充血，頸無抵抗，心肺腹未見異常，四肢活動可，可扶站立，肌張力減退，肌力Ⅳ級，無關(guān)節(jié)腫脹，無手鐲及腳鐲征，無其他骨骼畸形。
輔助檢查：
血常規(guī)：WBC 8.73×109/L，中性0.368，淋巴0.518，Hb 119 g/L，Plt 255×109/L，CRP <8 mg/L；
血生化：谷氨酸轉(zhuǎn)氨酶24 U/L，天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶88 U/L，乳酸脫氫酶444 U/L，磷酸肌酸激酶267 U/L，肌酸激酶同工酶40 U/L，白蛋白46.7 g/L，尿素4.7 mmol/L，肌酐21 μmol/L；血鉀：4.19 mmol/L，鈣：2.39 mmol/L，磷：1.64 mmol/L。
糞常規(guī)、傳染病四項(乙肝表面抗原、表面抗體、e抗原、e抗體、核心抗體、梅毒特異性抗體、丙肝抗體、HIV抗體)、自身抗體全套(抗nRNP/Sm、抗SM、抗SS-A、抗RO-52、抗SS-B、抗ScL-70、抗PM-Scl、抗Jo-1、抗CENP B、抗PCNA、抗雙鏈DNA、抗核小體、抗組蛋白、抗核糖體P蛋白、抗線粒體-M2、抗核抗體、抗中性粒細胞胞漿抗體、髓過氧化物酶、蛋白酶3、抗心磷脂抗體)、體液免疫、TORCH全套(弓形蟲IgG病毒、弓形蟲IgM病毒、人巨細胞病毒、單純皰疹Ⅱ型病毒、單純皰疹Ⅰ型病毒IgM、單純皰疹Ⅰ型病毒IgG、風疹病毒)檢查未見異常。
尿紅細胞形態(tài)檢查：尿蛋白(＋＋＋)，白細胞計數(shù)8.00×106/L，上皮細胞46.40×106/L，管型13.83×106/L，病理管型標記(＋)；尿蛋白三項：尿微量白蛋白415.00 mg/L，尿α1微球蛋白定量521 mg/L，尿IgG 108 mg/L。尿蛋白/肌酐9.5；尿鈣/肌酐0.83，尿磷/肌酐23，尿鉀/肌酐32。泌尿系B超檢查未見異常，左腎靜脈未見明顯胡桃夾征象?；純焊改改蚣t細胞形態(tài)及尿免化檢查均陰性。患兒母親晶狀體、眼底檢查未見異常。
基因檢測未查出病因
在某基因檢測公司進行全套基因檢測沒有發(fā)現(xiàn)基因變化。經(jīng)醫(yī)生推薦選擇佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼。
基因解碼找致病基因
佳學(xué)基因取患兒3ml抗凝靜脈血，采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患發(fā)現(xiàn)患兒X染色體上的OCRL基因第2464位堿基C突變?yōu)門，c.2464C>T，導(dǎo)致所編碼的氨基酸在第822位由精氨酸R突變?yōu)榻K止密碼，p.R822X，造成蛋白翻譯提前終止，該無義突變并未見報道，也不存在于國際各類數(shù)據(jù)庫中?；純耗赣HOCRL基因在此處為雜合突變?；純焊赣H在此處未發(fā)現(xiàn)突變。。
二胎健康寶貝基因解碼
患兒所含有的兩個突變基因，一個來自母親，另一個是自發(fā)突變或者是由中性缺失引起?；純焊改咐^續(xù)采用自然受孕生育二胎，生育分健康二胎的可能性極大，但孕后檢查盡力做到健康很有必要。
為什么基因檢測未查出病因？
導(dǎo)致該患者罹患洛伊綜合征的基因突變位點不存在于任何國際、國內(nèi)數(shù)據(jù)庫中。根據(jù)國際數(shù)據(jù)庫設(shè)計的基因檢測和采用數(shù)據(jù)庫比對方法所進行的基因解讀分析無法找到并明確患者的致病基因。需要采用致病基因鑒定基因解碼的方法解讀獨特基因序列的病理影響才能找到致病基因。
吉特爾曼（Gitelman）綜合征延伸介紹
洛伊綜合征（LOWE Syndrome)患者主要臨床表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、生長發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。其他常見表現(xiàn)還有：嬰兒期青光眼；癲癇；高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉積和腎結(jié)石；病理性骨折；牙囊腫和牙本質(zhì)發(fā)育異常；皮膚囊腫；受傷后出血時間延長；嗅覺、聽覺減退；隱睪等。
致病基因鑒定可分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://m.lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測
乳腺癌-卵巢癌綜合征基因解碼、基因檢測
乳腺癌-卵巢癌綜合征基因解碼、基因檢測
基因檢測
基因檢測
基因檢測
非小細胞肺癌基因解碼、基因檢測
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