佳學(xué)基因?qū)ёx：肢帶型肌營養(yǎng)不良相比杜氏/貝氏肌營養(yǎng)不良（DMD/BMD）來說，雖然病情發(fā)展會緩慢一些，對生命暫時造成不了威脅，但是嚴(yán)重影響了患者的生活質(zhì)量及工作能力。 日前，基因解碼相關(guān)團(tuán)隊(duì)宣布，其治療β-肌聚糖?。↙GMD2E）的基因療法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期臨床試驗(yàn)中取得積極結(jié)果。
 

肢帶型肌營養(yǎng)不良癥（LGMD）的根本原因在于基因突變所導(dǎo)致的肌肉變性病。

佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，肢帶型肌營養(yǎng)不良首先累及的多是骨盆帶和肩胛帶的肌肉，表現(xiàn)為骨盆帶肌肉萎縮、腰椎前凸，步態(tài)呈鴨步，上樓、蹲起、跑步困難。

隨著疾病的進(jìn)展，逐漸發(fā)生肩胛帶肌肉萎縮，表現(xiàn)為抬臂和梳頭困難，可有翼狀肩胛，面肌一般不受累，還可有腓腸肌假性肥大。

臨床上多見于兒童、青少年或成人期發(fā)病，發(fā)病年齡差別大，從幼兒到50歲均有發(fā)病，男女均可患病。

肢帶型肌營養(yǎng)不良分型眾多，而SRP-9003是針對肢帶型肌營養(yǎng)2E型的基因療法。

SRP-9003是一款由國外基因解碼團(tuán)隊(duì)開發(fā)用于治療LGMD2E的基因療法。肢帶型肌營養(yǎng)2E患者由于表達(dá)β-肌聚糖的基因出現(xiàn)變異，導(dǎo)致其β-肌聚糖缺失，從而引發(fā)肌肉纖維流失、炎癥和肌纖維被脂肪和纖維化瘢痕組織代替。

SRP-9003通過使用腺相關(guān)病毒（AAV）載體，將表達(dá)β-肌聚糖的正?；?qū)牖颊咝募『凸趋兰≈?，從而提?beta;-肌聚糖水平，防止甚至逆轉(zhuǎn)疾病的進(jìn)展。

在這項(xiàng)臨床試驗(yàn)的第一個隊(duì)列中，3名4-13歲的肢帶型肌營養(yǎng)2E患者接受了SRP-9003的治療。

基因解碼結(jié)果表明，與治療前基線相比，患者接受治療9個月后，在肌營養(yǎng)不良評估（NSAD），起身，四階爬升，100米步行，以及10米步行等肌肉功能指標(biāo)上所用的時間均有所改善。此外，與患者肌肉損傷相關(guān)的重要生物標(biāo)志物CK水平也被顯著降低。

基因解碼團(tuán)隊(duì)表明，在治療肢帶型肌營養(yǎng)2E的第一隊(duì)列研究中，不但觀察到了一致的肌肉功能指標(biāo)的改善，還證明了基因療法能夠高水平表達(dá)肢帶型肌營養(yǎng)2E患者缺失的蛋白，并且在疾病相關(guān)生物標(biāo)志物方面也顯示出了強(qiáng)有力的療效。

團(tuán)隊(duì)準(zhǔn)備研究一種更高劑量的SRP-9003的治療效果，并盡快推進(jìn)SRP-9003和其他五個治療LGMD的臨床試驗(yàn)。

SRP-9003第一隊(duì)列研究的積極結(jié)果堅(jiān)定了團(tuán)隊(duì)加快擴(kuò)展基因療法研發(fā)的決心，這將讓基因解碼團(tuán)隊(duì)能夠迅速為肢帶型肌營養(yǎng)患者開發(fā)療法，并且繼續(xù)擴(kuò)展和驗(yàn)證基因療法引擎。
 

雖然基因治療目前暫未應(yīng)用于臨床，但積極的對癥和支持治療措施有助于提高患者生活質(zhì)量與生命延長。

包括鼓勵并堅(jiān)持主動和被動運(yùn)動，以延緩肌肉攣縮，對逐漸喪失站立或行走能力者，使用支具以幫助運(yùn)動和鍛煉，并預(yù)防脊椎彎曲和肌肉攣縮，高效鈣和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)攝入，積極防治致命性呼吸道感染。

基因解碼提示，建議患者及早進(jìn)行致病基因鑒定明確分型及遺傳模式，這對疾病的早期診斷、提早干預(yù)、選擇合理的治療方案、避免病情惡化具有非常重要的意義。
 

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