【佳學(xué)基因檢測(cè)】為什么要對(duì)女性卵巢癌患者進(jìn)行BRCA基因檢測(cè)？

根據(jù)基因解碼，BRCA 1/2 基因在正常細(xì)胞 DNA 修復(fù)機(jī)制中發(fā)揮重要作用，通過(guò)同源重組參與雙鏈斷裂的修復(fù)。當(dāng)BRAC 1/2基因發(fā)生突變而受到損傷時(shí)，會(huì)使得患者積聚不同形式的基因突變，導(dǎo)致基因組的不穩(wěn)定性而產(chǎn)生與突變相關(guān)的腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，并影響治療效果。
 
通過(guò)基因解碼對(duì)這些機(jī)制的了解可以解釋攜帶種系突變的家族中 BRCA1/2 基因突變的致病相關(guān)性：這些基因的改變給患者帶來(lái)更高的卵巢輸卵管癌的風(fēng)險(xiǎn)，BRCA 1基因突變的人群的患病風(fēng)險(xiǎn)在39%-63%，而BRCA2基因突變的患病風(fēng)險(xiǎn)在16-27%，而人群的整體患病風(fēng)險(xiǎn)平均在1-2%。 因此，針對(duì)攜帶這些基因致病突變的患者受試者提出了臨床預(yù)防-和防治策略 ( www.nccn.org )，因此迫切需要為候選女性制定適合 BRCA1/2 基因檢測(cè)的個(gè)體化標(biāo)準(zhǔn) 。自過(guò)去十年以來(lái)，遺傳咨詢登記的賊佳標(biāo)準(zhǔn)問(wèn)題一直存在爭(zhēng)議，普遍認(rèn)為，對(duì)BRCA 突變概率的熟悉度和通過(guò)特定軟件計(jì)算的高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)當(dāng)用于常規(guī)臨床實(shí)踐。
 
賊近，BRCA 突變測(cè)試的一個(gè)新的和令人興奮的應(yīng)用可以被它用作作藥物聚 ADP 核糖聚合酶抑制劑 (PARP-I) 的伴隨診斷測(cè)試 (CDX) 來(lái)代表。PARP 基因編碼在 DNA 單鏈斷裂修復(fù)中起重要作用的蛋白質(zhì)，這表明特定的 PARP-I 靶向藥物首先可以通過(guò)在也攜帶 BRCA 基因突變的細(xì)胞中誘導(dǎo)合成致死效應(yīng)而具有臨床用途 。2014 年，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局 ( www.FDA.gov ) 和歐洲藥品管理局 ( www.ema.europa.eu ) 證實(shí)了 BRCA 檢測(cè)作為 CDX 對(duì)在先前對(duì)鉑類藥物有反應(yīng)后選擇接受 PARP-I 治療的患者的預(yù)測(cè)價(jià)值。考慮到多項(xiàng)基因檢測(cè)研究結(jié)果表明，很大一部分（約 40%）BRCA 突變的卵巢癌 (OC) 患者并沒(méi)有沒(méi)有家族史。此外，BRCA 突變狀態(tài)也可以提供有關(guān)預(yù)后的總體治療策略的信息。多位基因解碼師提出為所有卵巢癌患者提供廣泛的BRCA基因檢測(cè)的治療策略已由多位作者提出。 該做法也由專業(yè)協(xié)會(huì)推薦  ，患者組織要求并被多個(gè)權(quán)威機(jī)構(gòu)采用。
 
為了更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)刈C明了廣泛的 BRCA 測(cè)試方法相對(duì)于現(xiàn)在流行的標(biāo)準(zhǔn)可以產(chǎn)生更好的成本效益比，佳學(xué)基因解碼開始驗(yàn)證腫瘤臨床醫(yī)生是否可以更好地選擇卵巢癌患者的亞組進(jìn)行 BRCA 檢測(cè)。為了對(duì)攜帶 BRCA1/2 突變的可能性較高的病例子集進(jìn)行個(gè)體化分析，乳腺癌人工智能及大數(shù)據(jù)分析團(tuán)隊(duì)將多變量和決策樹分析應(yīng)用于賊大的已發(fā)表的卵巢癌患者數(shù)據(jù)庫(kù)，提供了詳盡的臨床和基因相關(guān)信息  .

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)