【案例報導(dǎo)】眼前段發(fā)育不良基因解碼、基因檢測

編者按：眼前段發(fā)育不良是一類基因原因復(fù)雜的疾病?；蚪獯a是首先獲取全部基因序列，然后通過基因結(jié)構(gòu)分析，可以找出患者家族特異性的致病基因。而采用數(shù)據(jù)庫比對的基因檢測法只能檢測患者是否具有已報道過的基因位點。本文報導(dǎo)了基因解碼法所發(fā)現(xiàn)的新的致病基因位點的案例。

病情描述：

2019年5月，來自四川成都的李香淳，一個溫柔得像皇后的女孩，因為眼睛疾病經(jīng)華西醫(yī)科大學(xué)的大夫推薦到佳學(xué)基因進行致病基因鑒定。經(jīng)過佳學(xué)基因遺傳咨詢師的仔細詢問，發(fā)現(xiàn)李香淳家族中四代中均有人罹患類似的疾病。該家族所有患者都具有典型的眼前段疾病，包括虹膜發(fā)育不全、矯正和后胚胎毒性。二十歲前出現(xiàn)眼內(nèi)壓升高。其中一個患者做過多次手術(shù)，賊終單側(cè)摘除。組織病理學(xué)分析發(fā)現(xiàn)虹膜間質(zhì)萎縮的葡萄膜炎性眼瞼外翻。家族中有三名患者具有牙齒異常（牙髓），初牙不完整，只是在牙齦上可見。有的需要通過手術(shù)去除。

基因檢測未能找到致病基因：

首先分析比較兩個患者共有的基因序列突變序列，然后同人類基因組中正?；蛐蛄兄谐霈F(xiàn)頻率極低或沒有的突變序列。重點分析了27個突變，但是所有這些突變都不滿足致病基因序基因解碼所需析的條件。

擴展基因解碼分析發(fā)現(xiàn)全新致病基因位點

采用基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)患者在chr4:110871123- 111627123存在雜合突變，該突變序列的存在滿足基因解碼致病基因的判斷標準，解釋了該前段發(fā)育不良在家族中呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳的現(xiàn)象。

基因解碼結(jié)果設(shè)計婚姻生育方案

佳學(xué)基因根據(jù)基因解碼結(jié)果，為該家族致病基因攜帶者制定了生育方案，阻斷這一疾病在家族中的傳播。