基因解碼經(jīng)典案例：

在湖南岳陽(yáng)市的兩名無(wú)關(guān)的男性，基因解碼通過(guò)遺傳分析證實(shí)，其為肢體肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。第一名病人是一名9歲的男孩，在6歲時(shí)出現(xiàn)近端肌肉無(wú)力和下肢萎縮，步態(tài)不穩(wěn)和脊柱側(cè)凸。血清肌酸激酶升高，肌肉活檢顯示適度的纖維尺寸變化，心電圖顯示暫時(shí)性竇性心律失常。第二名患者是一名五十歲男子，從三十五歲開(kāi)始就注意到下肢近端肌肉無(wú)力，步態(tài)不穩(wěn)和關(guān)節(jié)攣縮，心臟研究顯示瓣膜功能不全和房室傳導(dǎo)阻滯。對(duì)兩名患者進(jìn)行檢測(cè)分析出了都具有雜合型LMNA突變。確定了產(chǎn)生病因的具體堿基序列，和佳學(xué)基因的生殖中心合作，患者的兄妹不會(huì)再患上這類(lèi)疾病。結(jié)合輔助生殖技術(shù)，這種疾病將不會(huì)再在這個(gè)家庭傳遞。您有疑問(wèn)，請(qǐng)咨詢(xún)佳學(xué)基因：4001601189.

一、什么是Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良？

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良是9大肌營(yíng)養(yǎng)不良類(lèi)型的其中之一，主要影響肌肉運(yùn)動(dòng)，尤其是骨骼肌和心肌。

在這種疾病的早期特征表現(xiàn)為關(guān)節(jié)畸形，叫做關(guān)節(jié)攣縮，這種攣縮限制了某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)，例如肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和頸關(guān)節(jié)，通常在兒童早期時(shí)候比較顯著。大多數(shù)患者患有肌肉無(wú)力和肌肉消瘦，并隨著時(shí)間推移逐漸惡化，起初會(huì)發(fā)生在上臂肌肉和小腿部，并在后期逐步影響到肩部和臀部的肌肉。 大多數(shù)的Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良患者在成年時(shí)期會(huì)有心臟問(wèn)題，在許多案例中，這些心臟問(wèn)題是由于控制心跳的電信號(hào)異常導(dǎo)致，并伴有心率異常。如果沒(méi)有治療，這些異常能夠?qū)е滦夭款潉?dòng)或心悸、心跳緩慢、昏厥、心臟衰竭、猝死高風(fēng)險(xiǎn)。

研究人員已經(jīng)驗(yàn)證了幾種類(lèi)型的Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良，是根據(jù)遺傳模式進(jìn)行區(qū)分：X連鎖、常染色體顯性遺傳以及常染色體隱形遺傳。有些類(lèi)型通常會(huì)有相似的體征與癥狀，盡管一小部分比例的人伴有常染色體顯性遺傳，他們患有心臟問(wèn)題，但不伴隨著骨骼肌的無(wú)力和消瘦。

 二、不同基因突變所帶來(lái)的影響也不同

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)：多個(gè)基因的突變造成了Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良這種疾病，包括EMD、FHL1和LMNA。EMD基因的突變是少見(jiàn)的，F(xiàn)HL1基因會(huì)導(dǎo)致X連鎖類(lèi)型，LMNA基因突變會(huì)導(dǎo)致常染色體顯性遺傳和常染色體隱形遺傳類(lèi)型疾病的發(fā)生。

 Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的相關(guān)基因會(huì)表現(xiàn)出骨骼肌與心肌的正常功能。EMD和LMNA基因指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)，來(lái)組成細(xì)胞中包圍細(xì)胞核的核被膜，核被膜的作用是調(diào)節(jié)分子進(jìn)出細(xì)胞核，研究人員確信它在調(diào)節(jié)相關(guān)基因的活性上也起到了作用。FHL1基因指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)被包含在其他肌肉功能中，包括化學(xué)信號(hào)、細(xì)胞的主要結(jié)構(gòu)以及影響肌肉生長(zhǎng)及尺寸大小。

 導(dǎo)致Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的EMD、FHL1和LMNA基因共同發(fā)生突變，所以就無(wú)法產(chǎn)生各自的蛋白質(zhì)，也會(huì)導(dǎo)致異常以或非功能性蛋白的合成。研究人員推測(cè)EMD或者LMNA基因的變化，能夠弱化細(xì)胞中核被膜的結(jié)構(gòu)，使其承受大量機(jī)械壓力，例如骨骼肌和心肌，讓這些細(xì)胞變得更加脆弱。FHL1基因突變也會(huì)改變肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能，盡管一些機(jī)制所知甚少。研究人員繼續(xù)調(diào)查Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳變化是如何導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形、肌肉無(wú)力以及心臟異常等特征。 

三、這種病的遺傳方式是多樣的

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良可以有幾種不同的遺傳模式。

當(dāng)病癥由EMD或FHL1基因突變引起時(shí)，它以X連鎖的隱性模式遺傳。如果引起疾病的突變基因位于X染色體上，則認(rèn)為是X連鎖。在男性中只要有突變就一定會(huì)患病，因?yàn)槟行灾挥幸粋€(gè)X染色體，所以男性受X連鎖隱性疾病影響比女性更頻繁，同時(shí)，父親不能通過(guò)這種方式遺傳給他們的兒子。

 在女性中，同時(shí)存在兩個(gè)X染色體，所以只有當(dāng)兩個(gè)都發(fā)生突變時(shí)，才會(huì)引起X連鎖的Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。女性攜帶突變基因通常不會(huì)患有肌肉無(wú)力和消瘦。然而，這些女性突變攜帶者中的一部分會(huì)發(fā)展為心臟問(wèn)題或輕度肌肉無(wú)力。

在大多數(shù)情況下，由LMNA基因突變導(dǎo)致的Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，這種病癥具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳就是只要突變就會(huì)患病。約65％的常染色體顯性遺傳性Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良病例是由LMNA基因中新突變引起的，會(huì)發(fā)生在家族無(wú)病史的人群中。在其余的情況下，患者患病一定是因?yàn)閺耐瑯踊疾〉母改钢欣^承了致病基因。

由LMNA基因突變引起的Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良在常染色體隱性模式是很少見(jiàn)得。只有兩個(gè)突變基因同時(shí)存在時(shí)才會(huì)患病。大多數(shù)情況下，患者的父母是基因突變的攜帶者，所以并不會(huì)有疾病的體征和癥狀。

由以上不難看出，父母看著都正常，但也是有可能生出患有肌營(yíng)養(yǎng)不良患孩子，也就是我們通常所說(shuō)的父母可能是致病基因的攜帶者。

另外，可以引起肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因有很多，一般基因檢測(cè)通過(guò)假設(shè)、列舉、驗(yàn)證的方式，并不能找到這種罕見(jiàn)病的致病基因，通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼窮盡式檢測(cè)、分析，不僅檢測(cè)EMD、FHL1和LMNA基因這幾個(gè)基因，還會(huì)檢測(cè)并解碼分析《佳學(xué)基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》中所有與肌營(yíng)養(yǎng)不良相關(guān)的所有基因，找到致病基因，針對(duì)發(fā)病機(jī)制的不同尋找有效的治療或者緩解方法，為絕望的家庭送去希望。檢測(cè)與諮詢(xún)：4001601189.