【佳學(xué)基因-基因檢測(cè)】男孩帶著奶奶和妹妹上大學(xué)，只因一種罕見家族遺傳病

 

 

導(dǎo)讀：

據(jù)中國(guó)青年網(wǎng)9月14號(hào)的報(bào)道，在9月7日開學(xué)這天，甘南縣的孫曉宇帶著65歲的奶奶和10歲的妹妹，全家三口人一起來報(bào)到。他的家里，就只剩下奶奶和姑姑家的妹妹了...... 

 

家族多人因同一疾病失去生命

 

 2004年，孫曉宇只有五歲，對(duì)生死病痛還懵懵懂懂，就在那一年，曉宇的爸爸突然患上了一種怪病。當(dāng)時(shí)，這已經(jīng)是家族里第五例類似的病例了！在這之前，華顯珍的公公、丈夫、丈夫的妹妹、大兒子都患過類似的病，并因此失去了性命。之后，華顯珍的二兒子、大孫子、女兒也相繼患上這種病。2012年，為了找到親人們相繼離世的原因，華顯珍的女兒做了一個(gè)詳細(xì)的檢查，醫(yī)生診斷，這是一種叫亨廷頓舞蹈癥的罕見疾病。

什么是亨廷頓舞蹈癥？

 

亨廷頓氏舞蹈癥是一種遲發(fā)性神經(jīng)退行性遺傳病，發(fā)病年齡一般為30～50 歲。該病主要侵害基底節(jié)和大腦皮質(zhì)，具有高度的區(qū)域選擇性。基底節(jié)運(yùn)動(dòng)通路受損引發(fā)運(yùn)動(dòng)過度，即亨廷頓氏舞蹈癥的主要臨床癥狀——舞蹈樣動(dòng)作；大腦皮層受損導(dǎo)致患者認(rèn)知功能障礙，晚期亨廷頓氏舞蹈癥多見癡呆。

亨廷頓氏舞蹈癥的主要病因是Huntington基因異常，從而造成該基因的代謝產(chǎn)物亨廷頓蛋白異常。異常的亨廷頓蛋白容易粘連，積聚成塊，損壞部分腦細(xì)胞，特別是那些與肌肉控制有關(guān)的細(xì)胞，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)逐漸退化，神經(jīng)沖動(dòng)彌散，動(dòng)作失調(diào)，出現(xiàn)不可控制的顫搐，并能發(fā)展成癡呆，甚至死亡。

亨廷頓舞蹈癥的臨床表現(xiàn)

 

1

情緒異常

變得冷漠、易怒或抑郁、語言障礙、脾氣倔強(qiáng)。

2

手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動(dòng)作

（1） 早期：異常眼運(yùn)動(dòng)。

（2）中期：肌肉延長(zhǎng)收縮引起的面部、頸部和背部的異位；不自主的運(yùn)動(dòng)；走路、平衡出現(xiàn)障礙；舞蹈樣動(dòng)作、扭動(dòng)扭體動(dòng)作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)；做需要手靈巧度的活動(dòng)困難；不能控制動(dòng)作的速度和力量；反應(yīng)遲鈍；全身無力；體重減輕等。

（3）晚期：身體僵直；運(yùn)動(dòng)徐緩，起發(fā)或持續(xù)運(yùn)動(dòng)困難；劇烈的舞蹈癥；體重嚴(yán)重下降；不能行走；不能說話；吞咽困難，有氣哽的危險(xiǎn)；生活完全不能自理。

3

智力衰減

判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。

亨廷頓舞蹈癥是如何遺傳的？

 

異常亨廷頓蛋白的基因是以顯性的模式遺傳，所以只要父母其中一方患有亨廷頓氏舞蹈癥，子女就有50%的機(jī)率遺傳該病。而且該病一般在40歲左右才會(huì)出現(xiàn)明顯癥狀，所以當(dāng)患者發(fā)現(xiàn)疾病時(shí)，往往已將致病的基因傳給了下一代。  

佳學(xué)基因“亨廷頓氏舞蹈癥基因解碼”

 

通過對(duì)亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測(cè)：

（1）發(fā)現(xiàn)致病基因，提示患病風(fēng)險(xiǎn)，幫助及早預(yù)防，調(diào)整生活方式，延緩疾病的發(fā)生；

（2）找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源，避免誤診，及時(shí)準(zhǔn)確的制定治療方案，以免延誤治療；

（3）指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育，運(yùn)用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞，幫助后代不再患病。

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知道的力量

知道疾病風(fēng)險(xiǎn)，我們會(huì)有更多的時(shí)間去改變生活方式，去尋找治療方法，或許疾病會(huì)延緩甚至不發(fā)生；

知道致病原因，我們會(huì)更準(zhǔn)確的制定治療方案，或許就不會(huì)錯(cuò)過治療時(shí)間，不會(huì)白白浪費(fèi)金錢；

知道，我們會(huì)卸下精神的枷鎖，而不必每天都活在未知的恐懼中！

 

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