遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：育齡夫婦中約有10%的夫婦患有不孕不育，其中約30%是由男性因素所引起的。引起男性不育的原因很多，其中賊常見(jiàn)的便是無(wú)精癥。而今天介紹的這位患者患有無(wú)精癥的同時(shí)，還伴有染色體羅賓遜易位，面對(duì)這種情況，他們夫妻還有孕育健康寶寶的可能嗎？
 

來(lái)自杭州的李先生，2015年底結(jié)婚，2016年開(kāi)始備孕，他的妻子王女士為此還去做了孕檢，各方面均正常，并且準(zhǔn)備了測(cè)排卵試紙、基礎(chǔ)體溫儀，信心滿滿的開(kāi)始備孕，他們當(dāng)時(shí)認(rèn)為懷孕是個(gè)很簡(jiǎn)單的事，但是2年過(guò)去了，還是沒(méi)有動(dòng)靜。這時(shí)候他們意識(shí)到是不是什么地方出現(xiàn)了問(wèn)題，于是夫妻二人遂就診于武漢同濟(jì)醫(yī)院，由泌尿外科楊俊博士接診，經(jīng)過(guò)一系列檢查，女方各項(xiàng)指標(biāo)均正常，而男方雙側(cè)睪丸穿刺活檢：未見(jiàn)精子，F(xiàn)SH 15.56 mIU/mL，LH 2.84mIU/mL，T 141.12ng/ml，并且送檢血液樣本5ml至佳學(xué)基因進(jìn)行染色體核型分析，結(jié)果顯示染色體存在異常：45，xy，rob（13；14）（q10；q10），為羅賓遜易位。

當(dāng)看到這個(gè)結(jié)果時(shí)，夫妻二人的心瞬間跌入谷底，無(wú)精癥、染色體異常，無(wú)論是患上其中哪一種都很難正常受孕，況且他們兩個(gè)方面都出現(xiàn)了問(wèn)題，李先生非常自責(zé)，他身體一向健康，很少生病，為什么染色體會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題而自己沒(méi)有任何異常，無(wú)精癥和染色體異常之間有關(guān)聯(lián)嗎，他們夫妻還能擁有屬于他們的寶寶嗎？

他們的主治醫(yī)師楊俊博士表示，羅賓遜易位屬于染色體核型異常中的一種，分為同源羅賓遜易位和非同源染色體易位，而李先生的情況為非同源染色體易位，在與正常的個(gè)體婚配后，可形成6種核型的受精卵：①正常二倍體核型，②平衡易位攜帶者核型，②易位型唐氏綜合征核型；④21單體核型：⑤14三體核型：④14單體核型。前三種核型出生后分別為正常個(gè)體、平衡易位攜帶者和易位型唐氏綜合征患者，而后三種核型的胚胎基本發(fā)生流產(chǎn)而不能存活。即他們有1/6幾率出生正常小孩，1/6幾率出生羅賓遜易位小孩，其余情況大多數(shù)會(huì)在發(fā)育過(guò)程中自然流產(chǎn)，少數(shù)可以妊娠到足月，形成畸形兒。同時(shí)，羅賓遜易位與無(wú)精癥并沒(méi)有直接關(guān)系，經(jīng)檢查明確，李先生為非梗阻性無(wú)精癥患者，可通過(guò)顯微取精技術(shù)獲得足夠的精子。  
 

羅賓遜易位是近端著絲粒染色體（D組染色體和G組染色體）中的任何兩條，通過(guò)著絲粒融合形成的染色體結(jié)構(gòu)異常。羅賓遜易位丟失了兩條染色體的短臂，其長(zhǎng)臂在著絲粒處重接形成1條衍生的染色體，其核型只有45條染色體，但因?yàn)镈組染色體和G組染色體的短臂為核糖體基因所在部位，在人體中數(shù)量很多，所以丟失后個(gè)體沒(méi)有臨床表型改變，稱為羅賓遜易位攜帶者，而李先生就是羅賓遜易位攜帶者。羅賓遜易位共有15種，以13號(hào)和14號(hào)染色體的羅賓遜易位賊為常見(jiàn)，占75％以上。
 

面對(duì)這樣的結(jié)果，夫妻二人心如死灰，況且李先生還有無(wú)精癥，無(wú)疑是雪上加霜，但是楊俊博士信心滿滿的說(shuō)，目前通過(guò)顯微取精術(shù)及第三代試管嬰兒技術(shù)是有很高的幾率成功孕育一個(gè)健康的寶寶的。聽(tīng)到這些話，李先生夫妻再次燃起了新的希望。

接下來(lái)，在楊俊博士的安排下順利進(jìn)行了顯微取精術(shù)，并且找到了足夠的精子，配成了8個(gè)受精卵，養(yǎng)囊形成兩個(gè)囊胚，很幸運(yùn)的檢測(cè)后均為正常胚胎，移植一枚胚胎后，過(guò)程順利，幾個(gè)月后順利產(chǎn)下一個(gè)健康的女嬰。

因此對(duì)于不孕不育的夫妻，或者有像無(wú)精癥、染色體異常等遺傳病、罕見(jiàn)病的夫妻，首先必須先通過(guò)基因解碼技術(shù)明確導(dǎo)致不孕不育或者遺傳病的致病基因，然后通過(guò)顯微取精結(jié)合現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)，在體外形成受精卵后，把不具有致病基因的受精卵轉(zhuǎn)移到母體，讓寶貝正常發(fā)育，幫助不孕不育夫妻不僅可以得到一個(gè)孩子，而且可以得到一個(gè)健康的孩子。