一、多指且指甲畸形是什么?。?/span>
這是一種叫作Ellis-van Creveld綜合征的疾病，會影響骨生長的遺傳性疾病、基因病。常規(guī)醫(yī)療檢查或體檢會將患者診斷為侏儒癥?；加羞@種病癥的人表現(xiàn)為前臂和小腿特別短，以及肋骨短小造成的胸部狹窄。 Ellis-van Creveld綜合征的特征還包括，長出額外的手指和腳趾，指甲和腳趾甲畸形，以及牙齒異常。一半以上的患者出生時伴有心臟缺陷，會導致嚴重的甚至致命性的健康問題。
Ellis-van Creveld綜合征的特征中與另外一種病情較溫和的，稱為Weyers型面骨發(fā)育不全的疾病有類似癥狀。像Ellis-van Creveld綜合征一樣，Weyers面部面骨發(fā)育不全涉及牙齒和指甲異常，盡管患者身材矮小，但通常沒有心臟缺陷，這兩種病情是由相同基因的突變引起的。這也是基因解碼基因檢測與常規(guī)體檢相比所具有的獨特優(yōu)勢。它可以將表征不同的疾病歸結為相同的發(fā)病原因。對這些有點疑惑，致電佳學基因4001601189。
因此，多指且指甲畸形不僅是影響手指，更會影響骨骼及身體發(fā)育，甚至導致侏儒癥及其他致命性疾病。佳學基因提示：一個有手指異常的人不應當忽視其他疾病，而讓健康處于危險之中，通過基因檢測基因解碼可以有效評估基因發(fā)生風險及早預防，呵護健康！
脊髓性肌萎縮癥基因檢測哪里做？
二、什么原因會生這種疾病？
基因解碼研究發(fā)現(xiàn)Ellis-van Creveld綜合征可由EVC或EVC2基因突變引起，它們在發(fā)育過程中的細胞間信號傳導中起重要作用。由EVC和EVC2基因編碼的蛋白質被認為有助于調節(jié)Sonic Hedgehog信號通路。該途徑在細胞生長、細胞特異性以及維持身體許多部位的正常形狀起到重要作用。
導致Ellis-van Creveld綜合征的突變導致產(chǎn)生異常小的無功能性的EVC或EVC2蛋白。目前還不清楚蛋白缺陷如何導致這種病癥的具體體征和癥狀。研究表明，它們在發(fā)育中的胚胎中防止正常的Sonic Hedgehog信號傳導，破壞骨骼，牙齒和身體其他部位的形成和生長。
EVC和EVC2基因突變占Ellis-van Creveld綜合征的所有病例的一半以上，由其他基因引起其余病例的發(fā)生。引起這種疾病的原因有很多，Ellis-van Creveld綜合征的致病基因鑒定基因解碼至少應該通過基因檢測包含EVC或EVC2基因片段，在《佳學基因人體基因序列與疾病表征數(shù)據(jù)庫》中有大量與該病相關的基因，這也是佳學基因致病基因鑒定基因檢測基因解碼可以找到疾病發(fā)病根源的核心之一。
這種疾病的遺傳模式是常染色體隱性遺傳，每個細胞中的基因位點都具有突變。具有常染色體隱性病癥的患者的父母均攜帶突變基因，通常不會顯示出病癥體征和癥狀。這常常使人們產(chǎn)生錯誤的認識，父母沒病，自己就不會患這種遺傳病。實際上，父母看著沒病不代表他們有可以產(chǎn)生疾病的基因序列，不代表孩子不會患病。除了致病基因遺傳自父母以外，一個人在發(fā)育過程中，也可以產(chǎn)生這種突變。通過基因解碼分析發(fā)病原因是來自父母、還是在發(fā)育過程中產(chǎn)生的，對婚戀指導和二胎生育具有重要意義。
基因解碼分析了一名6歲的上海女孩患有輕度Ellis-van Creveld綜合征。患者身材輕度矮小，后外側多指，有發(fā)育不良的指甲，牙齒性狀異常，該患者沒有短肋骨，胸部狹窄或心臟缺陷等癥狀。通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)其在EVC2基因上存在錯義突變，并對她的父母進行基因檢測后發(fā)現(xiàn)，父母為雜合突變。找到了疾病的致病基因，并且符合這個女孩兒的目前癥狀，為進行下一步治療提供了新的方向，并且還可以幫助家庭擁有一個健康的二孩。
如果您的患者或朋碼有身材矮小、手指或趾甲異常，建議其到佳學基因進行基因解碼基因檢測，聯(lián)系和咨詢電話：4001601189.
