【佳學基因檢測】爸爸疾病風險評估發(fā)現(xiàn)CAPN3突變，我需要做檢測嗎？

基因檢測的序列名稱：

CAPN3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

825

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

calpain 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

鈣蛋白酶3

基因檢測報告英文版基因簡介

Calpain, a heterodimer consisting of a large and a small subunit, is a major intracellular protease, although its function has not been well established. This gene encodes a muscle-specific member of the calpain large subunit family that specifically binds to titin. Mutations in this gene are associated with limb-girdle muscular dystrophies type 2A. Alternate promoters and alternative splicing result in multiple transcript variants encoding different isoforms and some variants are ubiquitously expressed. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

鈣蛋白酶，一種由大亞基和小亞基組成的異二聚體，是一種主要的細胞內(nèi)蛋白酶，盡管其功能尚未得到很好的確立。該基因編碼鈣蛋白酶大亞基家族的一種肌肉特異性成員，該成員特異結(jié)合至肌動蛋白。該基因的突變與2A型肢帶肌營養(yǎng)不良有關(guān)。交替的啟動子和交替的剪接導致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體，并且一些變體被普遍表達。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, LGMDD4, LGMDR1, nCL-1, p94

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第15號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：42646545；結(jié)束位置坐標為：42704515。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：42359500；結(jié)束位置坐標為：42412317。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Limb-girdle muscular dystrophy type 2A; Clumsiness; Muscle atrophy, proximal; Scapular weakness; Winged scapula; Difficulty walking; Eosinophilia; Muscle biopsy shows dystrophic changes; Muscular Dystrophy; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

2A 型肢帶型肌營養(yǎng)不良癥；笨拙；近端肌肉萎縮；肩胛無力；翼狀肩胛;行走困難；嗜酸性粒細胞增多；肌肉活檢顯示營養(yǎng)不良性改變；肌營養(yǎng)不良癥;關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；攣縮;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

Triglycerides

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

甘油三酯

以該基因做靶點的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容