【佳學(xué)基因檢測(cè)】科技部課題的背景準(zhǔn)備中，需要包括的CD59的內(nèi)容

基因檢測(cè)的序列名稱：

CD59

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

966

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

CD59 molecule (CD59 blood group)

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

CD59分子（CD59血型）

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes a cell surface glycoprotein that regulates complement-mediated cell lysis, and it is involved in lymphocyte signal transduction. This protein is a potent inhibitor of the complement membrane attack complex, whereby it binds complement C8 and/or C9 during the assembly of this complex, thereby inhibiting the incorporation of multiple copies of C9 into the complex, which is necessary for osmolytic pore formation. This protein also plays a role in signal transduction pathways in the activation of T cells. Mutations in this gene cause CD59 deficiency, a disease resulting in hemolytic anemia and thrombosis, and which causes cerebral infarction. Multiple alternatively spliced transcript variants, which encode the same protein, have been identified for this gene.

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼調(diào)節(jié)補(bǔ)體介導(dǎo)的細(xì)胞裂解的細(xì)胞表面糖蛋白，并參與淋巴細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。該蛋白是補(bǔ)體膜攻擊復(fù)合物的有效抑制劑，由此它在該復(fù)合物組裝期間結(jié)合補(bǔ)體C8和/或C9，從而抑制了C9的多個(gè)拷貝摻入復(fù)合物中，這是滲透孔形成所必需的。該蛋白還在T細(xì)胞活化的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑中發(fā)揮作用。此基因的突變會(huì)導(dǎo)致CD59缺乏癥，這種疾病會(huì)導(dǎo)致溶血性貧血和血栓形成，并導(dǎo)致腦梗塞。已經(jīng)為該基因鑒定了編碼相同蛋白質(zhì)的多個(gè)選擇性剪??接的轉(zhuǎn)錄物變體。

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

16.3A5, 1F5, EJ16, EJ30, EL32, G344, HRF-20, HRF20, MAC-IP, MACIF, MEM43, MIC11, MIN1, MIN2, MIN3, MIRL, MSK21, p18-20

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第11號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：33724556；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33758025。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：33703010；結(jié)束位置坐標(biāo)為：33736479。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

CD markers

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

CD標(biāo)記

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

Golgi apparatus;Vesicles

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

高爾基體；囊泡

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

CD59 Deficiency; Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; Cerebrospinal fluid protein increased above normal; Muscle weakness of limb; Anemia, Hemolytic; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Infantile onset; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

CD59 缺陷；陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿；腦脊液蛋白升高高于正常值；四肢肌肉無(wú)力；貧血溶血；沒有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；神經(jīng)源性肌肉萎縮癥；神經(jīng)源性肌肉萎縮尤其是下肢；骨骼肌萎縮；肌肉退化;嬰兒期發(fā)?。患∪鈴埩p退；常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容