【佳學基因-基因檢測】突患怪病克羅恩病 近200斤小伙瘦了70斤

基因解碼導讀：四川的先生在2017年時是26歲，當年二月開始每天腹痛難忍拉肚子，然后出現(xiàn)便血的癥狀，醫(yī)生診斷為腸道潰瘍。經(jīng)過治療后，病情先是好轉(zhuǎn)然后惡化，不僅惡心嘔吐、腹痛腹瀉還出現(xiàn)了腸瘺，常規(guī)臨床檢查找不到病因。賊終找到了基因解碼研究中心，通過致病基因鑒定基因解碼基因檢測，發(fā)現(xiàn)IL23R基因序列發(fā)生了突變，從而確定李先生罹患的疾病是基因病—克羅恩病。
      不需要運動和節(jié)食就能越變越瘦，這大概是許多年輕人的夢想。可是四川的李先生卻為此痛苦不堪。李先生今年26歲，一月份的時候他的體重還是190多斤，一米八多個頭的他十分健壯。但從今年二月份開始，他開始每天腹痛難忍拉肚子。一開始以為吃壞了，直到出現(xiàn)了便血的癥狀，這才急忙去了醫(yī)院，醫(yī)生診斷為腸道潰瘍。經(jīng)過治療后，李先生的病情逐漸好轉(zhuǎn)。但四月份，他的病情開始惡化，不僅惡心嘔吐、腹痛腹瀉還出現(xiàn)了腸瘺，做了大量的檢查卻始終找不到病因。已經(jīng)被病魔折磨的瘦了近70斤的李先生賊終找到了基因解碼研究中心，基因解碼專家結(jié)合李先生的病情懷疑他是得了克羅恩這種在較為罕見的基因病，后經(jīng)過專業(yè)的致病基因解碼基因檢測，發(fā)現(xiàn)IL23R等與克羅恩病相關的基因發(fā)生了突變，從而確定了李先生就是患上了這個經(jīng)常出現(xiàn)在青壯年身上的疾病—克羅恩病。

克羅恩病是一種主要影響消化系統(tǒng)的復雜慢性疾病。它會導致腸壁發(fā)生異常的炎癥，尤其是在小腸的下部（回腸）和大腸的部分（結(jié)腸）。當然，克羅恩病可以導致消化系統(tǒng)的任何部位都發(fā)生炎癥，發(fā)炎的組織會變得厚實和腫脹，并且腸道內(nèi)表面可能會出現(xiàn)潰瘍。

克羅恩病經(jīng)常在十幾歲或二十幾歲的青壯年身上發(fā)生，并且一生中會多次發(fā)作。常見的病理特征為持續(xù)性的腹瀉、腹痛和痙攣?；颊邥兊檬秤徽癫⑶殷w重減輕，同時還伴隨著發(fā)熱。腸堵塞是克羅恩病的常見并發(fā)癥，這是由于腸壁中疤痕組織的腫脹或積聚造成的?？肆_恩病可合并腸瘺（內(nèi)瘺或外瘺）。內(nèi)瘺指病變腸段、膀胱、輸尿管、陰道或尿道等處形成交通；外瘺是指病變腸管與體表皮膚相通。合并腸瘺的患者常有腹腔膿腫，出現(xiàn)發(fā)熱、腹痛和腹部包塊。肛周病變?nèi)绺刂苣撃[和肛瘺是克羅恩病常見的并發(fā)癥，因此患者經(jīng)常會被誤診以致于延誤病情。

各種遺傳和環(huán)境因素都可能引起克羅恩病的發(fā)作。對大理克羅恩病患者進行基因解碼表明，克羅恩病是由某些基因突變，免疫系統(tǒng)變化以及消化道中細菌的存在所引起的。賊近基因解碼的研究人員已經(jīng)確定了可以引起克隆恩病的各種基因變異，包括影響克隆氏病風險的ATG16L1，IL23R，IRGM和NOD2。這些基因參與了制造涉及免疫系統(tǒng)功能的蛋白質(zhì)的過程。任何這些基因的變異可能破壞腸道細胞對細菌正常反應的能力。而對腸壁細菌的異常免疫反應可能導致了克羅恩病的發(fā)生。