基因解碼導讀：在神話故事里，哪吒割肉剔骨還父母，斷絕父母的生育之恩；現(xiàn)實生活中，真要割肉剔骨？估計沒幾個人能下的去手。但是，有一種人，即使“割肉剔骨”也不會感覺到疼痛，因為他們天生痛覺不敏感，體會不到“切膚之痛”。

在基因解碼數(shù)據(jù)庫里記錄了一名叫小雪（化名）的8歲小女孩，他的哥哥和父母都正常，但她卻在出生后的24 小時內發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)8周，各種檢查均沒有找到發(fā)燒的原因；并多次高燒42℃，發(fā)生高熱性驚厥；小雪還有輕微的肌張力低下和反射減退；因為疼痛不敏感，所以在采血時也沒有哭；從不出汗。從照片中可以看到小雪有明顯的手腳損傷，以及舌頭和嘴唇的損傷。因為感覺不到疼痛，她經常傷害自己并不自知，父母每天生活在擔憂之中。為了弄清楚原因，他們通過基因檢測基因解碼，發(fā)現(xiàn)原來他們的女兒由于基因突變患上了罕見的先天性痛覺缺乏癥。
 

一、科普：什么是先天性痛覺缺乏癥？

先天性痛覺缺乏癥（CIPA）有兩個主要特征：感受不到疼痛和溫度，以及少汗甚至是無汗，也被稱為遺傳性感覺和自主神經障礙（HSAN）IV型。CIPA病的癥狀和體征出現(xiàn)的較早，通常在出生時或嬰兒期就會出現(xiàn)癥狀，但在細心的醫(yī)療呵護下，患兒可以存活到成年。

二、感覺不到痛？不要高興太早

如果無法感覺到疼痛和溫度，會造成反復的嚴重傷害。

首先，患者無意識地自我傷害很常見，例如咬壞舌頭，嘴唇或手指；由于患者并不會感覺到疼痛，甚至可能導致受損部位發(fā)生截肢等。另外，CIPA患者的皮膚和骨骼損傷也愈合緩慢；反復的創(chuàng)傷可能會導致慢性骨感染，如骨髓炎，或者一種稱為夏科氏關節(jié)病，其關節(jié)周圍的骨骼和組織被破壞。

我們的都知道，出汗有助于降低體溫，在CIPA患者中，無汗常常會引起反復的高熱，發(fā)生熱性驚厥和癲癇。但生活中如果孩子表現(xiàn)出驚厥，一般只會按照驚厥的病情來治療或者檢查，常會忽視更嚴重的疾病，因此更多的致病基因鑒定基因解碼可以明確發(fā)病根源，避免誤診，錯過賊佳治療時間。
 

除此之外，CIPA還有其他的癥狀和體征?；颊呤终朴泻竦钠じ餇畹钠つw，專業(yè)名詞稱之為苔蘚化，以及手指、腳趾的指甲畸形；他們可能也會有毛發(fā)稀少的癥狀；大約一半的CIPA患者會出現(xiàn)過度活躍或情緒不穩(wěn)定的癥狀；許多患者還有智力障礙；還有限年輕的CIPA患者會出現(xiàn)肌張力低下，隨著年齡的增長，肌肉力量和張力可能會慢慢變得正常。引起手指、皮膚等畸形、毛發(fā)稀少的原因有很多，病情可大可小，但常不會容易想到是罕見的先天性痛覺缺失癥，更談不少有效治療了。