基因解碼導(dǎo)讀：肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是一種線(xiàn)粒體疾病，也是一種癲癇病，并遵循母系遺傳病，只能是母親傳遞給孩子。MERRF的癥狀多種多樣，及時(shí)精準(zhǔn)的診斷是治療疾病的前提。

帶你認(rèn)識(shí)另一種癲癇?。杭￡嚁佇园d癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）

我們都知道癲癇是一種常見(jiàn)疾病，且危害較大，而肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）是癲癇病的一種。MERRF是一種影響身體多個(gè)部位，尤其是肌肉和神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，是一種典型的線(xiàn)粒體疾病。大多數(shù)情況下，疾病的癥狀和體征會(huì)在兒童期或者青春期出現(xiàn)，每個(gè)人的疾病嚴(yán)重程度也會(huì)不同，甚至是同一家族的患者，疾病表現(xiàn)差異也會(huì)非常的大。因此通過(guò)疾病表現(xiàn)進(jìn)行鑒別診斷顯得十分局限，也會(huì)增加了誤診的風(fēng)險(xiǎn)。
 

肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合征（MERRF）的疾病表現(xiàn)有肌肉抽搐，肌肉無(wú)力以及進(jìn)行性肌肉僵硬、痙攣?；颊叩募∪饧?xì)胞染色后在顯微鏡下觀察，通常是不正常的，這些異常的肌肉細(xì)胞被稱(chēng)為破碎的紅纖維。MERRF的其他癥狀還有反復(fù)的癲癇發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)，四肢感覺(jué)異常以及智力的退化至癡呆；患者可能會(huì)出現(xiàn)聽(tīng)力喪失或者視神經(jīng)的萎縮，這是由于向大腦傳遞視覺(jué)信息的神經(jīng)細(xì)胞的退化導(dǎo)致的；有的患者還會(huì)有身材矮小和心肌??；一些罕見(jiàn)的癥狀還包括皮下脂肪瘤。

因此，當(dāng)出現(xiàn)肌肉痙攣或者感覺(jué)異常，如麻木、抽筋等癥狀時(shí)不可忽視，僅僅對(duì)癥治療也是不夠的，常會(huì)忽視更嚴(yán)重的疾??；另外，該病也會(huì)引起身材矮小或者心肌病，但常規(guī)臨床診療并不會(huì)將MERRF考慮在內(nèi)，忽視真正的治病致病原因不僅不會(huì)取得預(yù)期治療效果，還會(huì)導(dǎo)致更嚴(yán)重的疾病發(fā)生并錯(cuò)過(guò)治療時(shí)間。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析任意一種疾病的致病基因，幫助醫(yī)生明確病因，真正做到精準(zhǔn)有效治療；佳學(xué)基因健康盾牌基因解碼可以科學(xué)更多評(píng)估疾病風(fēng)險(xiǎn)，把控健康，避免誤診，并通過(guò)針對(duì)性的治療或者預(yù)防，可有效緩解甚至避免疾病的發(fā)生。
 

這種癲癇病的發(fā)病原因是什么？

基因解碼研究表明：MT-TK基因突變是MERRF賊常見(jiàn)的致病基因，80%的人都是由于MT——TK引起的；另外，MT-TL1，MT-TH和MT-TS1基因的突變不雖然不常見(jiàn)，但也會(huì)導(dǎo)致MERRF的體征和癥狀，并且具有MT-TL1，MT-TH或MT-TS1基因突變的人通常具有其他線(xiàn)粒體疾病以及MERRF的癥狀和體征。

MT-TK，MT-TL1，MT-TH，和MT-TS1基因是線(xiàn)粒體DNA的一種（mtDNA））。線(xiàn)粒體是細(xì)胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)，利用氧氣將食物中的能量轉(zhuǎn)換成細(xì)胞可以利用的一種形式，另外線(xiàn)粒體也有少量自己的DNA。與MERRF相關(guān)的基因參與編碼制造構(gòu)建線(xiàn)粒體中的功能蛋白，這些功能蛋白質(zhì)參與氧化磷酸化，為細(xì)胞提供能量。
 

MERRF致病基因的突變使得這些蛋白質(zhì)異常，從而損傷了線(xiàn)粒體的利用氧氣和產(chǎn)生能量功能，尤其是具有高能量需求的器官和組織，如腦和肌肉。當(dāng)然，還會(huì)有一些其他的基因突變會(huì)導(dǎo)致MERRF。由于人與人的不同在于基因的不一樣，可能80%的人因?yàn)镸T-TK基因突變患病，但仍有20%的不是，未做檢測(cè)前我們永遠(yuǎn)無(wú)法判斷病因到底是什么。佳學(xué)基因治病基因鑒定基因解碼，不做任何假設(shè)分析，進(jìn)行全部的基因進(jìn)行解碼分析，可以準(zhǔn)確知道MERRF的致病基因，并根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ抑委煼桨?，并幫助后代不再患病?/span>

MERRF是如何遺傳的？

MERRF是以線(xiàn)粒體遺傳的，也被稱(chēng)為母系遺傳。這種遺傳模式適用于線(xiàn)粒體基因突變的疾病。由于卵細(xì)胞為發(fā)育中的胚胎貢獻(xiàn)線(xiàn)粒體，而不是精子細(xì)胞，所以后代只能繼承母親的線(xiàn)粒體基因突變而患病。線(xiàn)粒體疾病可能出現(xiàn)在會(huì)在每一代家族成員中出現(xiàn)，并且男性女性均可患病。
 

在大多數(shù)情況，MERRF的患者是從其母親遺傳的突變的線(xiàn)粒體治病致病，可能會(huì)表現(xiàn)出癥狀，也可能不會(huì)；比較罕見(jiàn)的是，由線(xiàn)粒體基因在后天生產(chǎn)發(fā)育中新發(fā)突變引起的，并發(fā)生在沒(méi)有MERRF家族史的人群中。佳學(xué)基因的專(zhuān)利技術(shù)正是針對(duì)線(xiàn)粒體疾病設(shè)計(jì)研發(fā)的，相信不久將會(huì)更好的幫助具有線(xiàn)粒體疾病的家族免于疾病的代代相傳的不幸，并幫助患者更好的生活。