基因解碼導(dǎo)讀：一種形式的低促性腺激素性性腺機(jī)能減退癥被稱為卡爾曼綜合征（Kallmann syndrome,KS），與其他癥狀區(qū)分的依據(jù)是卡爾曼綜合征具有完全缺乏嗅覺或嗅覺功能障礙的附加癥狀。通過及早基因解碼并治療，可以避免疾病帶來痛苦，也可以通過遺傳咨詢進(jìn)行生育指導(dǎo)。

什么是卡爾曼綜合征？

卡爾曼綜合征（Kallmann syndrome,KS）是一種罕見的遺傳基因病，主要表現(xiàn)為青春期跡象的延遲或缺乏，以及嗅覺缺失或受損。另外一種與之類似的疾病，即正常型特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH），患者表現(xiàn)為青春期衰竭但具有正常嗅覺。卡爾曼綜合征歸因于稱為促性腺激素釋放激素（GnRH）的關(guān)鍵生殖激素的缺陷?；加锌柭C合征的男性患者比女性患者多。
 

卡爾曼綜合征的體征及癥狀

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征數(shù)據(jù)庫》中記錄，在沒有基因解碼的前提下，在青春期，大多數(shù)患者不會發(fā)育第二性征，例如男性面部毛發(fā)增長和聲音加深、女性月經(jīng)期和乳房發(fā)育、以及男性和女性的生長激增。如果不進(jìn)行治療，大多數(shù)患者都會不孕不育。雖然生殖癥狀在卡爾曼綜合征患者中占主導(dǎo)地位，但卡爾曼綜合征患者也可能存在的非生殖特征，其中包括：面部異常（例如唇/腭裂）、單側(cè)腎發(fā)育不全、耳聾、牙齒異常、鏡像運(yùn)動、眼球運(yùn)動異常、由于小腦性共濟(jì)失調(diào)造成的平衡力差、脊柱側(cè)凸等。

卡爾曼綜合征的發(fā)病機(jī)理

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，人類的生殖功能受到一組稱為促性腺激素釋放激素（GnRH）神經(jīng)元的控制。在青春期時，在胎兒期間，這些促性腺激素釋放激素神經(jīng)元起源于嗅覺基因，卡爾曼綜合征患者的促性腺激素釋放激素分泌活動在兒童期靜止，促性腺激素釋放激素神經(jīng)元的發(fā)育或其分泌功能的缺陷會影響正常青春期的到來。當(dāng)由于各種遺傳缺陷導(dǎo)致促性腺激素釋放激素缺陷和嗅覺喪失，就會表現(xiàn)出卡爾曼綜合征的體征和癥狀。

卡爾曼綜合征患病的根本原因

佳學(xué)基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，超過25種基因的突變與Kallmann syndrome有關(guān)，而且這些基因中的每一個都有不同的遺傳模式，除了常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-隱性遺傳之外，也有更復(fù)雜的寡基因遺傳模式?；蚪獯a通過翻譯、分析和解讀基因信息，找出致病基因，了解其遺傳模式，可以指導(dǎo)生育，避免疾病在家族中延續(xù)。

如何治療卡爾曼綜合征？

由于卡爾曼綜合征是一種遺傳疾病，由與之相關(guān)的基因突變導(dǎo)致患病，基因解碼能夠準(zhǔn)確找到致病基因，提供個性化治療方案，及早找到病因有利助于診斷和治療。倘若家長直到發(fā)現(xiàn)孩子有類似的癥狀才開始進(jìn)行檢測、診斷和治療，往往會錯過賊佳治療期，帶來不必要的遺憾。對于治療，在早期階段，可以利用激素替代療法（雄性中的睪酮;雌性中的雌激素和黃體酮）用于誘導(dǎo)第二性征。若患者希望能夠生育，基因解碼可以指導(dǎo)其注射垂體激素來產(chǎn)生生殖細(xì)胞，孕育新生命。