【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示眼前段發(fā)育不全的遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)制

青光眼的基因檢測位點(diǎn)及其指導(dǎo)價(jià)值

根據(jù)兒童青光眼的鑒別診斷與治療，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jul;70(7):2293-2303.》在第Indian J Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示眼前段發(fā)育不全的遺傳學(xué)和發(fā)病機(jī)制》的眼科異常的基因信息根源文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Sushmita Kaushik,?Suneeta Dubey,?Sandeep Choudhary,?Ria Ratna,?Surinder S Pandav,?Arif O Khan?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35791109和?doi: 10.4103/ijo.IJO_3223_21.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

眼前段發(fā)育不全,PCG,先天性青光眼

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?Anterior Segment Dysgenesis; PCG; congenital glaucoma.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

根據(jù)眼科疾病的發(fā)病原因分析及其針對性治療方案，兒童青光眼是一種可治療的致盲原因，只要及時(shí)識別、診斷和治療。世界衛(wèi)生組織估計(jì)，兒童青光眼是僅次于白內(nèi)障的致盲年限的罪魁禍?zhǔn)?。所有兒童青光眼的基本病理生理學(xué)是通過小梁網(wǎng)的流出受損。以基因檢測、基因解碼為代表的眼科疾病先進(jìn)診斷技術(shù)發(fā)現(xiàn)，眼前段發(fā)育不良（ASD）是一組與青光眼相關(guān)的非后天性眼部異常，其特征是眼前段組織發(fā)育異常。原因是多因素的，許多基因參與了眼前節(jié)的發(fā)育，基因檢測在鑒別診斷具有突出的重要地位。在過去十年中，分子和發(fā)育遺傳學(xué)研究改變了眼科臨床大夫，尤其是三甲醫(yī)院主任級醫(yī)師對眼前段發(fā)育不良的分子基礎(chǔ)和這些疾病的發(fā)育機(jī)制的理解。識別ASD潛在的基因變化已逐漸導(dǎo)致人們認(rèn)識到其中一些情況可能是疾病譜的一部分。青光眼相關(guān)基因的鑒定是發(fā)展診斷和篩選測試的關(guān)鍵先進(jìn)步，該測試可以在不可逆的視神經(jīng)損傷發(fā)生之前識別疾病風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體。這對于遺傳咨詢和后期妊娠的風(fēng)險(xiǎn)分層也至關(guān)重要。它還通過各種方法幫助進(jìn)行產(chǎn)前檢測，從而提供有效的遺傳咨詢。《眼科疾病的致病基因鑒定基因解碼》將總結(jié)與自閉癥表型相關(guān)的已知遺傳變異，以及基因檢測在臨床中的可能意義和效用。

 脆性X染色體綜合征-致病基因鑒定