【佳學(xué)基因檢測】基因檢測建立CLN3基因突變與疾病表現(xiàn)形式的變化

視網(wǎng)膜瘢痕基因檢測的藥物指導(dǎo)價值

根據(jù)視網(wǎng)膜瘢痕基因檢測結(jié)果分析解讀及其有效性，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《. 2022 May 15;27:101587.》在第Am J Ophthalmol Case Rep期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測建立CLN3基因突變與疾病表現(xiàn)形式的變化》的疾病表征與基因序列變異相關(guān)性的臨床案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Avinash Honasoge, Bradley T Smith 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35599949和 doi: 10.1016/j.ajoc.2022.101587. eCollection 2022 Sep.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

板條病,CLN3,遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良,神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉著癥

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

 Batten disease; CLN3; Inherited retinal dystrophy; Neuronal ceroid lipfuscinosis.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科疾病基因檢測的研究目的：報告一例無癥狀患者因CLN3雜合子缺失導(dǎo)致雙側(cè)脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜瘢痕的病例。視網(wǎng)膜瘢痕基因檢測觀察結(jié)果：一名63歲糖尿病病史控制良好的患者被推薦為糖尿病視網(wǎng)膜病變患者。視網(wǎng)膜瘢痕患者無癥狀，雙眼視力為20/20。檢查顯示左側(cè)的雙側(cè)多灶性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜瘢痕比右側(cè)嚴(yán)重，保留了中心凹。由于視網(wǎng)膜瘢痕患者在早年被收養(yǎng)，視網(wǎng)膜瘢痕患者無法提供家族病史，視網(wǎng)膜瘢痕患者剩余的病史和對系統(tǒng)的審查也沒有貢獻(xiàn)。炎癥和感染檢查均為陰性；然而，基因檢測顯示CLN3外顯子8和9雜合缺失。在所有隨訪預(yù)約中，他的病情都沒有進(jìn)展。結(jié)論和重要性：CLN3突變可呈現(xiàn)視網(wǎng)膜特異性表現(xiàn)，包括牛眼黃斑病變和視網(wǎng)膜電圖（ERG）缺陷；據(jù)視網(wǎng)膜瘢痕的基因檢測的正確性研究評估所知，該患者的表現(xiàn)在CLN3突變患者中是獨特的。

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