【佳學基因檢測】與NECAP1相關的早期嬰兒癲癇性腦病：該疾病的臨床描述和回顧

基因檢測在神經(jīng)科疾病的診斷和治療中如何增加藥物的有效性

根據(jù)婦幼保健院生殖醫(yī)學中心基因檢測如何阻斷疾病的遺傳，國際著名基因檢測科學性證據(jù)雜志《Eur J Neurol》在第.?2022 May 31.期發(fā)表了一篇標題為《與NECAP1相關的早期嬰兒癲癇性腦病：該疾病的臨床描述和回顧》的癲癇性腦病基因檢測及臨床表現(xiàn)分析文章。該基因領域的臨床應用研究由Eliane Chouery,?Cybel Mehawej,?Sandra Sabbagh,?Jamal Bleik,?Andre Megarbane??完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35638367和?doi: 10.1111/ene.15424.?Online ahead of print.

基因解碼研究關鍵詞：

NECAP1,早期嬰兒癲癇性腦病,綜合征性癲癇,全外顯子組測序

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

?NECAP1; early infantile epileptic encephalopathy; syndromic epilepsy; whole exome sequencing.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

癲癇性腦病持續(xù)研究的背景與目的：癲癇性腦?。‥E）是指以癲癇和腦病為特征的一組異質性癲癇綜合征，導致認知和行為障礙。這些疾病的發(fā)病年齡、嚴重程度和腦電圖模式各不相同。雖然約40%的癲癇病例涉及遺傳因素，需要基因檢測進行確診，而致病基因鑒定基因解碼則可以提高檢出率，但80%的早期嬰兒EEs（EIEEs）是由遺傳因素引起的，在《癲癇的分類及其致病基因》約125個基因先前與該疾病有關。癲癇性腦病致病基因的納入標準研究方法：對一名9個月大的女孩進行全外顯子組測序。癲癇性腦病致病基因的病理學過程研究結果：WES即全外顯子基因檢測能夠檢測先證者NECAP1基因（NMu 015509.3:p.Glu8Lys）中的純合錯義突變。癲癇性腦病基因檢測在疾病確診中的作用的研究結論：在這里，癲癇性腦病研究的基因信息學課題組報告了一名9個月大患有EIEE的女孩NECAP1基因的第一個純合錯義突變?；蚪獯a的研究結果可以更好地描述NECAP1相關疾病的特征，并通過除EIEE外，還包括嚴重全身性肌張力減退、喂養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩、嚴重小頭畸形、髓鞘形成延遲、胼胝體異常和眼睛異常來擴大其臨床范圍。

 牛氣的基因檢測

 

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