【佳學基因檢測】耳聾的基因信息科技醫(yī)學:以OTOF基因檢測為例
耳鼻喉眼科多基因風險評分標準
根據耳鼻喉眼科中心基因檢測資料,國際著名基因檢測科學性證據雜志《J Am Acad Audiol》在第. 2021 Nov;32(10):646-653.期發(fā)表了一篇標題為《耳聾的基因信息科技醫(yī)學:以OTOF基因檢測為例》的耳聾的遺傳及其預防的有效性文章。該基因領域的臨床應用研究由Ann E Hickox, Michelle D Valero, James T McLaughlin, Gregory S Robinson, Jennifer A Wellman, Michael J McKenna, William F Sewell, Emmanuel J Simons 完成。
基因信息數據庫索引號:
基因大數據表簽: 35609591和 doi: 10.1055/s-0041-1730410. Epub 2022 May 24.
基因解碼研究關鍵詞:
聽力損失,內耳,耳蝸功能,感音神經性聽力損失
國際基因解碼證據鏈條標簽:
hearing loss,inner ear,cochlear function,sensorineural hearing loss
基因檢測臨床研究與應用結果介紹:
基因檢測對健康的守護作用合作研究表明:全世界數百萬人患有致殘性聽力損失,因為他們的一個基因產生了耳朵聽力所需的某些特定蛋白質的錯誤版本。這種變化的基因根源在基因解碼的指導下,可以采用基因檢測在早期以及不能明確診斷復雜情況下,進行快速而又經濟有效的分子鑒別。在許多情況下,將正確版本的基因傳遞到內耳內的特定靶細胞有可能恢復耳蝸功能,以實現高靈敏度生理聽覺,這構成了基因檢測指導下的精準治療方案。耳鼻喉科基因檢測應用進展的研究目的在于概述了基因解碼基因檢測幫助開發(fā)有潛力治療聽力損失的基因藥物的策略。耳鼻喉科基因檢測的系列研究將以基因檢測耳鐵蛋白基因(OTOF)介導的聽力損失為例,這是一種由OTOF基因的常染色體隱性突變引起的感覺神經性聽力損失。
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