【佳學基因檢測】泰西爾1號面部裂基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：廣東省韶關(guān)市基因檢測指定機構(gòu)。其他成熟基因檢測項目：有缺陷的B細胞活化基因檢測多少錢, 染色體縮合異常基因檢測。 泰西爾1號面部裂基因檢測是對人體疾病表征中英文名稱為Tessier number 1 facial cleft的人體異常所進行的基因?qū)用娴幕驒z測分析。

基因檢測導讀：

泰西爾1號面部裂基因揭密: 來自重慶市市轄區(qū)涪陵區(qū)清溪鎮(zhèn)的諸宜蕓（化名）在廣州市中醫(yī)院被醫(yī)生診斷為泰西爾1號面部裂。根據(jù)《International Forum of Allergy and Rhinology》，泰西爾1號面部裂的出現(xiàn)有多種原因，對這一疾病征的臨床遺傳學的基因解碼研究表明，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關(guān)鍵詞

泰西爾1號,面部裂,基因檢測

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生泰西爾1號面部裂醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：根據(jù) Tessier 分類，1 號和 2 號顱面裂累及鼻翼。 先天性鼻裂并不常見，重建難度大。 任一鼻翼內(nèi)側(cè)三分之一的切跡是這些患者的典型表現(xiàn)。 佳學基因病病案集收錄一種鼻翼緣三角皮瓣，它確實是一種局部皮瓣，用于治療小兒先天性畸形引起的孤立性鼻裂。 基因解碼開究人員進行了一項回顧性隊列研究，包括 10 名連續(xù)接受這種手術(shù)的兒科患者。 這個由2個三角形組成的鼻翼緣三角皮瓣是裂隙附近存在的鼻組織。 鼻翼邊緣缺損通過局部組織重新排列被覆蓋。 仔細審查了這些患者的照片和臨床醫(yī)療記錄。 評估患者（或患兒父母）對手術(shù)疤痕形態(tài)和矯正效果的自述滿意度，并在術(shù)后每次隨訪時進行評估。 所有病例均得到規(guī)律隨訪，平均隨訪時間22個月（13～38個月）。 鼻裂全部重建成功。 翼緣三角皮瓣存活，沒有皮瓣丟失。 此過程造成的傷口基本愈合。 術(shù)后隨訪未見鼻翼后縮、鼻塞或臺階畸形。 無患者對本次手術(shù)瘢痕形態(tài)及矯正效果不滿意。佳學基因的評估研究中新設計的鼻翼緣三角皮瓣可以作為矯正孤立性先天性鼻裂的替代治療方法，具有賊佳臨床效果。

表型數(shù)據(jù)庫代碼：

HP:0031572

表型描述

全前腦畸形 (HPE) 是一系列前腦中線畸形，通常反映在一系列中線面部異常中。 ZIC2 基因突變的患者通常表現(xiàn)出與嚴重腦畸形相關(guān)的正?；蜉p度畸形面孔。 佳學基因病案集中收錄一個罕見的單側(cè)鼻裂（Tessier 裂隙 n.1），經(jīng)致病基因鑒定基因解碼，該患者具有 ZIC2 突變的前腦無裂畸形。 病例介紹：男性新生兒出現(xiàn)無葉 HPE、小頭畸形、眼距過寬、上斜瞼裂、大鼻子和左中旁鼻翼裂。 HPE 基因的突變篩查揭示了 ZIC2 基因發(fā)生移碼突變。 該突變遺傳自父親，他僅表現(xiàn)出輕微的眼距過淺，但在他的先進次婚姻中有一個患有 HPE 的受影響的孩子。 致病基因鑒定基因解碼結(jié)論：口裂在HPE患者中較為常見，而在ZIC2基因突變患者中并不常見。 據(jù)《人體多器官畸形基因解碼病案集》，ZIC2 突變患者的鼻翼裂病案報道過一兩次。 在數(shù)據(jù)庫記錄中，只有 2% 的 ZIC2 基因 (3/171) 具有描述的致病性突變的個體出現(xiàn)面裂，其中一例為鼻裂，而在 27% 的個體中觀察到常見的口裂 (7/ 26) 描述有非致病性 ZIC2 突變或在另一個 HPE 基因中出現(xiàn)伴隨突變。 與一般人群相比，鼻裂在 ZIC2 突變中很常見，必須在未確診的病例中尋找這些突變。 關(guān)鍵詞：Tessier 1 號裂縫； ZIC2 突變； 鼻翼裂; 非典型面裂； 前腦畸形； 鼻翼裂。