【佳學基因檢測】耳朵形態(tài)異?；驒z測Abnormal ear morphology

基因檢測機構(gòu)介紹：

耳朵形態(tài)異?；驒z測是對疾病表現(xiàn)形式為Abnormal Ear Morphology的生理現(xiàn)象所進行的查找病因、阻斷遺傳的醫(yī)學臨床檢驗?；驒z測單位名稱：湖南省宜昌市基因檢測推薦機構(gòu)。其他成熟基因檢測項目：異常等血凝蛋白水平做基因檢測需要多少錢, 線粒體復(fù)合物II的活性降低阻斷遺傳可以嗎？

根據(jù)佳學基因檢測《耳鼻喉科基因檢測病案集》，CHARGE綜合征（CS）是一種遺傳性疾病，其賊初的臨床觀察包括缺損、心臟病、先天性閉鎖、生長發(fā)育遲緩、生殖器發(fā)育不全、耳朵畸形和耳聾，賊常見的原因是CHD7基因突變。后來又增加了然后添加了兩個特征：半規(guī)管異常和腦/嗅球發(fā)育不全，根據(jù)主要和次要臨床標準對典型、部分或不典型形式進行分類。CHD7基因中致病性變體的檢測率從67%到90%不等。為了試圖對這種異質(zhì)性的臨床狀況進行概述，并明確基因型與表型的關(guān)系，佳學基因在編輯病案集的過程中，對119例CHARGE綜合征（CS）進行了表型和基因型的大數(shù)據(jù)研究。除了獲得詳細的臨床描述外，如果可能，還對患者還進行了全面的眼科檢查、聽力測定、顳骨CT掃描、促性腺激素分析和嗅球MRI。所有患者均接受CHD7測序和MLPA基因檢測分析。致病基因鑒定基因解碼在83%的典型CHARGE綜合征（CS）和58%的非典型病例中發(fā)現(xiàn)了致病性CHD7基因突變。CHD7基因中的致病性基因突變基因檢測結(jié)果根據(jù)對蛋白質(zhì)的預(yù)期影響進行分類?？偟膩碚f，90%的患者有典型的CHARGE綜合征（CS），10%的患者有不典型的CHARGE綜合征（CS）。賊常見的特征是耳聾/半規(guī)管發(fā)育不全（94%）、垂體缺陷/性腺功能減退（89%）、外耳畸形（87%）、方形臉（81%）和無腦癥/嗅覺缺失（80%）。缺損（73%）、心臟缺陷（65%）和后鼻孔閉鎖（43%）的發(fā)生率較低。

基因檢測導讀：

耳朵形態(tài)異?；蛲蛔兞斜? 來自重慶市市轄區(qū)江津區(qū)西湖鎮(zhèn)的國詠欣（化名）在首都醫(yī)科大學附屬北京口腔醫(yī)院被醫(yī)生診斷為耳朵形態(tài)異常。研究《Head and Neck》，耳朵形態(tài)異常的出現(xiàn)有的是長期生活習慣造成的，有的是存在于人體每一部位的細胞的基因突變引起的?；蛲蛔兪侨梭w內(nèi)的核酸序列異常。佳學基因開發(fā)了針對這一疾病特征的基因檢測，可以查找原因，阻 斷遺傳。

本文關(guān)鍵詞

耳朵,形態(tài),異常,基因檢測,耳聾,半規(guī)管發(fā)育不全,垂體缺陷,性腺功能減退,外耳畸形

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

產(chǎn)生耳朵形態(tài)異常醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：小耳癥是耳朵的一種先天性異常，嚴重程度從輕度結(jié)構(gòu)異常到耳朵有效缺失不等，可以作為孤立的出生缺陷或作為一系列異?；蚓C合征的一部分發(fā)生。 小耳癥通常與聽力損失有關(guān)，患者通常需要治療聽力障礙和手術(shù)耳重建。 佳學基因在從事耳科疾病的致病基因鑒定過程中，收集的患病率因地區(qū)而異，從每 10,000 名新生兒有 0.83個 到 17.4個患病等，中國人的患病率較高。 小耳畸形的病因和這種廣泛的患病率差異的原因是佳學基因研究的重點之一。 強有力的證據(jù)支持環(huán)境和遺傳原因?qū)π《Y的作用。 一些基因解碼已經(jīng)確定了小耳癥的候選遺傳變異，一些明確了因果基因突變。 在發(fā)育生物學和遺傳學中應(yīng)用新策略有助于闡明控制顱面發(fā)育的機制。 佳學基因檢測通過一系列文章綜述了當前關(guān)于小耳癥的流行病學和遺傳學知識，包括人類綜合征和動物模型證據(jù)支持的潛在候選基因。 還根據(jù)迄今為止提出的假設(shè)討論了可能的發(fā)病機制：這包括神經(jīng)嵴細胞紊亂、血管破裂和海拔高度。

怎樣才能診斷正確？

HP:0031703

表型描述

Any structural anomaly of the ear.