【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺HRCT小葉間隔增厚基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

肺小葉間隔增厚是佳學(xué)基因《呼吸科基因檢測(cè)需關(guān)注的問題》中英文表征名稱為Interlobular septal thickening的疾病現(xiàn)象。肺小葉間隔增厚基因檢測(cè)是通過基因測(cè)序等技術(shù)對(duì)肺小葉間隔增厚的基因原因進(jìn)行分析的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)檢測(cè)。 肺HRCT小葉間隔增厚基因檢測(cè)報(bào)告是如何生成的？來自河北省張家口市張北縣小二臺(tái)鄉(xiāng)的蘇芳軒（化名）在萬州區(qū)中心人民醫(yī)院被醫(yī)生診斷為肺HRCT小葉間隔增厚。從《Annals of Thoracic Medicine》推測(cè)，肺HRCT小葉間隔增厚的出現(xiàn)有多種原因，其中一個(gè)重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測(cè)來明確。基因突變引起的可能會(huì)遺傳。

肺靜脈閉塞性疾病是肺動(dòng)脈高壓（WHO 第 1 類）的一種罕見亞類。 常規(guī)臨床檢測(cè)對(duì)該疾病知之甚少且難以診斷，因此根據(jù)常規(guī)臨床檢測(cè)結(jié)果無法給出明確的治愈方法。 這些患者出現(xiàn)非特異性癥狀，包括呼吸困難、運(yùn)動(dòng)不耐受和虛弱。 胸部 X 光片有時(shí)與特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓不同，可能顯示肺泡浸潤(rùn)和胸腔積液。 高分辨率計(jì)算機(jī)斷層掃描顯示磨玻璃影、小葉間隔增厚和淋巴結(jié)腫大。 超聲心動(dòng)圖可以估計(jì)肺動(dòng)脈壓力水平； 需要右心導(dǎo)管插入術(shù)來對(duì)這些患者進(jìn)行完整的血流動(dòng)力學(xué)表征。 肺活檢顯示小靜脈和小靜脈重塑，伴有內(nèi)膜和外膜纖維化。 這可能導(dǎo)致完全靜脈閉塞和隨后的再通。 類似的變化發(fā)生在小動(dòng)脈和小動(dòng)脈中，但不如靜脈變化明顯。 這些患者沒有有效的藥物治療，肺動(dòng)脈高壓特異性藥物治療通常會(huì)導(dǎo)致急性惡化并伴有肺水腫。 佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn) EIF2AK4 基因的雙等位基因突變作為可遺傳形式的肺靜脈閉塞性疾病的病因?qū)W，增加了醫(yī)學(xué)界對(duì)該疾病發(fā)病機(jī)制的理解，并可能確定未來的治療方法。 如果不進(jìn)行根治性治療，預(yù)后很差，這些患者的預(yù)期壽命比肺動(dòng)脈高壓患者短得多。 這些患者需要盡早轉(zhuǎn)診至移植中心。

本文關(guān)鍵詞

肺HRCT,小葉,間隔,增厚,apoe,,基因檢測(cè)

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

產(chǎn)生肺HRCT小葉間隔增厚醫(yī)師會(huì)懷疑以下疾病類型：患有肺靜脈閉塞性疾病的患者占肺動(dòng)脈高壓患者的一小部分但很重要。 多種風(fēng)險(xiǎn)因素與這種疾病的發(fā)展有關(guān)； 化療藥物，如環(huán)磷酰胺和絲裂霉素 c，已被用于動(dòng)物模型以產(chǎn)生這種疾病。 發(fā)病機(jī)制可能反映了對(duì)小肺靜脈和小靜脈的優(yōu)先損傷以及修復(fù)反應(yīng)受損。 這些患者有呼吸困難和運(yùn)動(dòng)不耐受的非特異性表現(xiàn)。 這些患者通常有明顯的低氧血癥和極差的運(yùn)動(dòng)耐量。 胸部 X 光檢查可能提示這種診斷； 高分辨率 CT 掃描顯示磨玻璃影、間隔線增厚、淋巴結(jié)腫大和胸腔積液。 支氣管肺泡灌洗可以恢復(fù)富含含鐵血黃素的巨噬細(xì)胞。 賊終的治療包括肺移植。 臨床醫(yī)生應(yīng)非常謹(jǐn)慎地使用肺動(dòng)脈高壓的特異性藥物，因?yàn)檫@些患者可能會(huì)發(fā)展為急性肺水腫。 不進(jìn)行肺移植的預(yù)后很差。

怎樣才能診斷準(zhǔn)確？

HP:0030879

表型描述

Presence of thickening of the interlobular septa of the lungs as seen on a CT scan.

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