導(dǎo)讀：尿黑酸癥也稱為黑尿病，是一種罕見的遺傳性疾病，當(dāng)尿液暴露在空氣中時(shí)會(huì)變成深褐色或黑色。這是由于人的基因序列發(fā)生基因突變導(dǎo)致身體不能產(chǎn)生足夠的尿酸雙加氧酶（HGD），使人患有這種疾病。這種疾病早期癥狀不明顯，因?yàn)榛颊咴趮雰簳r(shí)期的新鮮尿液的顏色是正常的，只有暴露在空氣中會(huì)變色，所以及時(shí)發(fā)現(xiàn)并采取治療措施尤為重要。避免罹患這種病孩出生的有效措施是在婚前進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼。

什么是尿黑酸癥？

佳學(xué)基因解碼研究顯示，尿黑酸癥是由HGD基因突變引起的，它的作用是編碼合成尿黑酸1,2-雙加氧酶，這種酶被用來分解稱為尿黑酸的有毒物質(zhì)。當(dāng)體內(nèi)不能產(chǎn)生足夠的HGD時(shí)，尿黑酸會(huì)積聚在體內(nèi)，導(dǎo)致患病。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》，基因突變的形式和位置有很多種，從而使得患者的致病原因不同，患者的患病特征也輕重不一，尿黑酸的積累會(huì)導(dǎo)致骨骼和軟骨變色、變脆，通常在20或30歲時(shí)患有脊柱或大關(guān)節(jié)的關(guān)節(jié)炎，造成慢性僵硬或疼痛。其他一些癥狀包括：鞏膜有黑斑、耳朵軟骨變黑或增厚、汗水顏色深、腎結(jié)石和前列腺結(jié)石等。尿黑酸癥也可能導(dǎo)致心臟問題。尿黑酸的積聚導(dǎo)致心臟瓣膜變硬，阻礙其正確關(guān)閉，導(dǎo)致主動(dòng)脈和二尖瓣失調(diào)。同時(shí)還會(huì)導(dǎo)致血管硬化，增加患高血壓的風(fēng)險(xiǎn)。
        尿黑酸癥的影響是多方面的，但是針對(duì)每一個(gè)患者，它的發(fā)病原因是單一的。普通的臨床診斷方法往往會(huì)側(cè)重某一方面的表現(xiàn)而出現(xiàn)錯(cuò)誤診診，致病基因鑒定基因解碼則可以找到多種病征后的本質(zhì)原因，并通過采用針對(duì)病因的藥物進(jìn)行根本性的治療。

發(fā)病原因及發(fā)病機(jī)制

HGD基因突變引起堿尿黑酸癥，是常染色體隱性遺傳模式的疾病。HGD基因指導(dǎo)合成尿黑酸1,2-雙加氧酶，這種酶有助于分解苯丙氨酸和酪氨酸這兩種氨基酸，它們是蛋白質(zhì)的重要組成部分。HGD基因的突變影響了酶的作用。由于苯丙氨酸和酪氨酸合成的尿黑酸不能被繼續(xù)分解，積聚在體內(nèi)，過量的尿黑酸和相關(guān)化合物沉積在結(jié)締組織中，導(dǎo)致軟骨和皮膚變暗。隨著時(shí)間的推移，這種物質(zhì)在關(guān)節(jié)內(nèi)累積會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎。在佳學(xué)基因解碼研究中心，除了檢測(cè)HGD基因外，還包括了其他相關(guān)基因的檢測(cè)，對(duì)疾病致病基因的查找更加全面，并設(shè)計(jì)治療方案，幫助患者或者是二胎生育。
 

治療方案

在沒有基因解碼、沒有人工干預(yù)的情況下，患者沒有辦法得到很好的對(duì)癥治療，但是進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)分析后，可以及早發(fā)現(xiàn)并采取相應(yīng)的預(yù)防方法來緩解疾病及并發(fā)癥帶來的痛苦。此外，佳學(xué)基因還設(shè)計(jì)了一種飲食方案可以有效防治疾病的多種危害。通過添加某種維生素可以減緩軟骨中尿酸的積累。在用藥上，某些基因型患者可以選擇一種特殊的藥物進(jìn)行治療，有明顯效果，但為了不讓后代患病，選擇佳學(xué)基因婚戀指導(dǎo)基因解碼可以讓孩子不帶有此疾病的缺陷基因，給家庭帶來希望。關(guān)于黑色素的基因解碼基因檢測(cè)，請(qǐng)致電佳學(xué)基因4001601189。