【佳學基因檢測】怎么做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

二氫嘧啶酶缺乏癥是英文dihydropyrimidinase deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做dihydropyrimidinuria dihydrouracil amidohydrolase deficiency DPH deficiency DPYS deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止二氫嘧啶酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

二氫嘧啶酶缺乏癥是一種可在患者中引起神經和胃腸道問題的病癥。其他并沒有表現出該病癥相關的體征或癥狀的二氫嘧啶酶缺乏癥患者可以僅通過實驗室測試診斷。在患有二氫嘧啶酶缺乏癥的人中賊常發(fā)生的神經異常是智力殘疾，癲癇和肌肉張力弱（肌張力減退）。頭部異常?。ㄐ☆^癥）和影響溝通和社會交往的自閉癥行為也發(fā)生在具有這種病癥的一些個體中。二氫嘧啶酶缺乏癥中發(fā)生的胃腸道問題包括酸性胃內容物回流到食道（胃食管反流）和反反復作嘔吐（周期性嘔吐）。受累者還會表現出其他病癥，如：絨毛退化(萎縮)，絨毛排列于小腸并提供用于吸收營養(yǎng)物的大的表面積。這種稱為絨毛萎縮的病癥可導致難以從食物中吸收營養(yǎng)（吸收不良），導致身高和體重不能正常增長。具有二氫嘧啶酶缺乏癥的人，包括患病但不表現出癥狀的人，可能易受到用于治療癌癥的稱為氟嘧啶的藥物的影響，這些藥物會對這類患者產生嚴重的、危及生命的毒性反應。這類常見藥物包括5-氟尿嘧啶和卡培他濱。這些藥物可能不能有效地分解從而在身體中積累到毒性水平（氟嘧啶毒性），導致藥物反應，包括胃腸道問題，血液異常和其他體征和癥狀。

佳學基因dihydropyrimidinase deficiency基因解碼、基因檢測大數據分析

二氫嘧啶酶缺乏癥是一種罕見的疾病。在醫(yī)學文獻中僅報道了幾十個病例。

dihydropyrimidinase deficiency致病鑒定基因解碼

二氫嘧啶酶缺乏癥是由DPYS基因中的突變引起的，該基因編碼二氫嘧啶酶。這種酶參與稱為嘧啶的分子的分解，嘧啶是DNA和RNA的組成成分。二氫嘧啶酶參與分解嘧啶的三步過程的第二步。該步驟打開稱為5,6-二氫胸腺嘧啶和5,6-二氫尿嘧啶的分子的環(huán)狀結構，使得這些分子可以進一步分解。引起二氫嘧啶酶缺陷的DPYS基因突變大大降低或消除二氫嘧啶酶酶功能。結果，酶不能開始5,6-二氫胸腺嘧啶和5,6-二氫尿嘧啶的分解。過量的這些分子積累在血液和圍繞并保護腦和脊髓（腦脊液或腦脊液）的流體中，并且在尿中釋放。二氫嘧啶酶缺乏

dihydropyrimidinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

dihydropyrimidinase deficiency的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，二氫嘧啶酶缺乏癥的數據庫編碼是omim_id:222748 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是

怎么做二氫嘧啶酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)