【佳學基因檢測】做Salla病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Salla病是英文Salla disease的中文翻譯。這一疾病又叫做;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Salla病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做Salla病基因解碼、基因檢測？

免費唾液酸代謝的等位基因紊亂 - 沙拉病，中度嚴重沙拉病和嬰兒游離唾液酸貯積?。↖SSD） - 是由游離唾液酸的溶酶體儲存增加引起的神經(jīng)退行性疾病。賊溫和的表型是Salla病，其特征在于出生時的正常外觀和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)，然后是緩慢進行性神經(jīng)功能惡化，導致輕度至中度的精神運動遲緩，痙攣，手足徐動癥和癲癇發(fā)作。賊嚴重的表型是ISSD，其特征是嚴重的發(fā)育遲緩，面部粗糙，肝脾腫大和心臟擴大;死亡通常發(fā)生在兒童早期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;外斜視;眼球震顫;構(gòu)音障礙;空泡淋巴細胞;失用癥;手足徐動癥;無法行走;協(xié)同失調(diào)。該病臨床表征有：外斜視；眼球震顫；構(gòu)音障礙；空泡性淋巴細胞；失用；手足徐動癥；行走不能；協(xié)同失調(diào)。

佳學基因Salla disease基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Salla disease致病鑒定基因解碼

Salla disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Salla disease的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Salla病的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604369；ICD編碼是E77.8

做Salla病基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)