【佳學基因檢測】因為PRDM8發(fā)生突變而產生的疾病的基因檢測

癲癇發(fā)病的原因查找基因檢測：

根據 僅在孩子身上出現的抑郁癥基因檢測與準確診斷在國際著名基因檢測證據雜志《Neurol Sci》 2022 Jun;43(6):3847-3855..發(fā)表了一篇題目為《 第二個患有 PRDM8 相關疾病的家庭完成。》的文章，進一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應當考慮的問題。研究由Atefeh Davarzani, Amin Shahrokhi , Seyyed Saleh Hashemi, Aida Ghasemi, Mohammad Reza Habibi Kavashkohei, Niloofar Farboodi, Anthony E Lang, Maryam Ghiasi, Mohammad Rohani, Afagh Alavi等完成。研究結果收錄的數據庫代號為：JIAXUE GENETICS: 35034233

本文關鍵詞

早發(fā)性拉福拉體病/肌陣攣性癲癇10；遺傳性痙攣性截癱（HSP）；純合性映射； PRDM8;全外顯子組測序 (WES)。

人體疾病表征數據庫查詢

JIAXUE GENETICS: 35034233

基因解碼檢測研臨床相關性內容：

第二個患有 PRDM8 相關疾病的家庭

基因檢測臨床結論：

簡介：拉福拉病 (LD) 是一種嚴重的進行性肌陣攣性癲癇，其特征是全身性癲癇發(fā)作、肌陣攣、智力下降、共濟失調、痙攣、構音障礙、視力喪失，在后期出現精神病和癡呆。迄今為止，EPM2A 和 EPM2B/NHLRC1 基因的突變已被確定為拉福拉病LD 的常見原因。然而，在一個受早發(fā)性拉福拉病影響的家庭中，僅報道了一次 PRDM8 突變。在致病基因鑒定基因解碼研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測報告了具有 PRDM8 突變的第二個家族。結果：描述了患者的臨床特征。確定了與 4 號染色體的連鎖和 PRDM8 基因的突變，表明患者可能受到早發(fā)性拉福拉病LD 的影響。然而，就像所研究的家庭一樣，在他們的皮膚活檢中尋找 Lafora 尸體是陰性的。他們的腦電圖顯示在沒有臨床癲癇發(fā)作的情況下出現全身性癲癇樣放電。結論：目前的研究增加了 PRDM8 相關病例的數量，并擴大了 PRDM8 基因突變的表型譜。兩者都報道了與 PRDM8 相關的家庭呈現出家族內部和家族間的異質性。因此，似乎 PRDM8 突變不僅應考慮在拉福拉病LD 中，還應考慮在其他神經退行性疾病中，例如復雜的 HSP 樣表型。遺傳性痙攣性截癱（HSP）；純合性映射； PRDM8;全外顯子組測序 (WES)。

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