【佳學(xué)基因檢測】如何做γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是英文Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
該病臨床表征有:下頜后縮;嗜睡;小腦發(fā)育不全;腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;嚴(yán)重的肌張力減退;后顱窩囊腫。
佳學(xué)基因Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:613163;ICD編碼是E72.8
如何做γ-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容,填寫申請表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)