【佳學(xué)基因檢測(cè)】做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腦橋小腦發(fā)育不全2型是英文Pontocerebellar hypoplasia type 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止腦橋小腦發(fā)育不全2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)？

TSEN54相關(guān)的腦橋小腦發(fā)育不全（PCH）包括三種PCH類(lèi)型（PCH2,4和5），它們共享神經(jīng)放射學(xué)和神經(jīng)系統(tǒng)特征。 這三種類(lèi)型（主要與預(yù)期壽命不同）在分子基礎(chǔ)已知之前被認(rèn)為是不同的類(lèi)型。 患有PCH2的兒童通常會(huì)在十歲前死亡，而那些患有PCH4和5的兒童通常會(huì)出生就死亡。 患有PCH2的兒童具有廣泛的陣攣，吸吮和吞咽不協(xié)調(diào)，運(yùn)動(dòng)和認(rèn)知發(fā)育受損，缺乏自發(fā)運(yùn)動(dòng)發(fā)育，中央視覺(jué)障礙和惡性高熱的風(fēng)險(xiǎn)增加。 癲癇發(fā)生率約為50％。 PCH4新生兒常有癲癇發(fā)作，多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮（“arthrogryposis”），廣泛性陣攣和中樞性呼吸障礙。 PCH5類(lèi)似于PCH4，已在一個(gè)家族中有發(fā)現(xiàn)。該病臨床表征有：額頭傾斜；小腦發(fā)育不全；肌張力障礙；腦萎縮；舞蹈樣運(yùn)動(dòng)；陣攣；角弓反張；腦干發(fā)育不良；肢體張力亢進(jìn)；錐體外系運(yùn)動(dòng)障礙；皮質(zhì)腦回簡(jiǎn)單化；腦萎縮。

佳學(xué)基因Pontocerebellar hypoplasia type 2基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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Pontocerebellar hypoplasia type 2的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦橋小腦發(fā)育不全2型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:612389；ICD編碼是Q04.3

做腦橋小腦發(fā)育不全2型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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