【佳學(xué)基因檢測】復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯義變異基因檢測

癌癥中的 SWI/SNF 復(fù)合物 - 生物學(xué)、生物標(biāo)志物和治療基因檢測：

根據(jù) 精神異常原原因查找基因檢測與分子診斷在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Ann Clin Transl Neurol》?2022 Apr;9(4):570-576..發(fā)表了一篇題目為《 復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯義變異完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Julian E Alecu,?Afshin Saffari,?Hellen Jumo?,?Marvin Ziegler,?Oleksandr Strelko?,?Catherine A Brownstein,?Joseph Gonzalez-Heydrich,?Lance H Rodan,?Mark P Gorman,?Mustafa Sahin?,?Darius Ebrahimi-Fakhari等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?35297214

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人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?35297214

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

復(fù)雜遺傳性痙攣性截癱伴早發(fā)性精神病的新型 CAPN1 錯義變異

基因檢測臨床結(jié)論：

CAPN1 相關(guān)的遺傳性痙攣性截癱（SPG76）是一種罕見的臨床異質(zhì)綜合征，由于 calpain-1 功能喪失。在這里，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測針對一名 18 歲患者的病例說明了一種轉(zhuǎn)化方法，該患者首先出現(xiàn)精神癥狀，隨后出現(xiàn)痙攣步態(tài)、意向性震顫和神經(jīng)源性膀胱功能障礙，這與 HSP 的復(fù)雜形式一致。外顯子組測序顯示 CAPN1 中的復(fù)合雜合錯義變體（NM_001198868.2：c.1712A>G (p.Asn571Ser)/c.1991C>T (p.Ser664Leu)）和先前報(bào)道的 RCL1 中的雜合終止增益變體。 CAPN1 變體的計(jì)算機(jī)分析預(yù)測了有害影響，體外功能研究證實(shí)了 calpain-1 活性降低和下游信號傳導(dǎo)失調(diào)。這些發(fā)現(xiàn)支持 SPG76 的診斷，并強(qiáng)調(diào)精神癥狀可能先于 HSP 的運(yùn)動癥狀。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導(dǎo)基因檢測的研究結(jié)果還表明，多個基因可能導(dǎo)致復(fù)雜的神經(jīng)精神疾病。

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