【佳學基因檢測】復雜精神疾病患者的基因檢測病因診斷

抑郁癥、智障、雙相情感障礙復雜精神系統(tǒng)疾病的基因檢測：

人類精神活動復雜性的內(nèi)在機理及基因檢測研究解碼團隊國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Genome Med》發(fā)現(xiàn) 2021 Oct 29;13(1):172..發(fā)表了一篇題目為《 遺傳、轉(zhuǎn)錄組和臨床數(shù)據(jù)的整合提供了對 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因突變的清晰理解》的文章，進一步講述了染色體拷貝數(shù)變化及多基因異常對人類精、代謝、行為特征等多方面的影響的問題。將迷一樣的人類精神世界逐漸剝開。研究由Mikhail Vysotskiy , Xue Zhong, Tyne W Miller-Fleming, Dan Zhou, Autism Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Bipolar Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Schizophrenia Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium; Nancy J Cox, Lauren A Weiss等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS: 34715901

本文關鍵詞

拷貝數(shù)變體；電子健康記錄；全表型關聯(lián)研究；精神病學特征；轉(zhuǎn)錄組插補。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS: 34715901

基因解碼檢測研臨床相關性內(nèi)容：

遺傳、轉(zhuǎn)錄組和臨床數(shù)據(jù)的整合提供了對 16p11.2 和 22q11.2 CNV 基因的洞察

基因檢測臨床結(jié)論：

背景：多基因 16p11.2 和 22q11.2 拷貝數(shù)變異 (CNV) 區(qū)域的缺失和重復與腦相關疾病有關，包括精神分裂癥、智力障礙、肥胖、雙相情感障礙和自閉癥譜系障礙 (ASD)。單個 CNV 基因?qū)@些已確定的表型中的每一個的貢獻是未知的，這些 CNV 基因?qū)y帶者的其他潛在更微妙的健康影響的貢獻也是未知的。假設 DNA 拷貝數(shù)通過影響 RNA 表達發(fā)揮賊大影響，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測嘗試使用 GWAS 和生物庫數(shù)據(jù)在非 CNV 攜帶者中采用一種新的計算機精細定位方法。結(jié)果：使用大型基因分型隊列，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測在 16p11 中發(fā)現(xiàn)了單個基因。 2 與精神分裂癥（TMEM219、INO80E、YPEL3）、BMI（TMEM219、SPN、TAOK2、INO80E）和智商（SPN）相關，使用條件分析確定 INO80E 的上調(diào)是精神分裂癥的驅(qū)動因素，而 SPN 和 INO80E 的下調(diào)是增加體重指數(shù)。人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測在 16p11.2 和 22q11.2 CNV 攜帶者的電子健康記錄中發(fā)現(xiàn)了新的和先前觀察到的過度表現(xiàn)的特征。在全表型關聯(lián)研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測發(fā)現(xiàn)了 17 個重要的基因特征對，包括精神?。∟PIPB11、SLX1B）和情緒障礙（SCARF2），以及心理特征的整體豐富。結(jié)論：人體基因序列變化與疾病表征及個性化用藥指導基因檢測的結(jié)果證明了遺傳和臨床數(shù)據(jù)如何整合有助于理解 CNV 基因功能，并暗示 CNV 生物學中的多效性和多基因性。電子健康記錄；全表型關聯(lián)研究；精神病學特征；轉(zhuǎn)錄組插補。

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