【佳學基因檢測】霍納綜合征基因檢測

基因檢測機構(gòu)介紹：

基因檢測單位名稱：山東省淄博市肺癌轉(zhuǎn)移風險基因篩查中心。其他成熟基因檢測項目：乙型肝炎疫苗部分缺乏特異性抗體應答, 降低3-羥酰-CoA脫氫酶水平是怎么遺傳的?

基因檢測導讀：

霍納綜合征基因檢測的應用進展: 來自內(nèi)蒙古自治區(qū)通遼市扎魯特旗格日朝魯蘇木鄉(xiāng)的鐘峻豪（化名）在中國醫(yī)學科學院整形外科醫(yī)院被醫(yī)生診斷為霍納綜合征?！禢etwork Neuroscience》科研數(shù)據(jù)，霍納綜合征的出現(xiàn)有多種原因，其中一個重要的原因是基因突變，這需要通過基因檢測來明確?；蛲蛔円鸬目赡軙z傳。

本文關鍵詞

霍納綜合征,基因檢測

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產(chǎn)生霍納綜合征醫(yī)師會懷疑以下疾病類型：在 18 日齡時進行檢查時，在右側(cè)發(fā)現(xiàn)上下眼瞼下垂。右瞳孔變小，瞳孔不等明顯。兩個瞳孔對光都反應靈敏。未發(fā)現(xiàn)異色，也未隨時間發(fā)展，眼底檢查無異常。顱神經(jīng)在其他方面完好無損。診斷為右霍納綜合征，孩子被轉(zhuǎn)診給兒科神經(jīng)科醫(yī)生進行進一步檢查和調(diào)查。 24 小時尿香草扁桃酸 (VMA) 收集正常。用 123 I-間碘芐基胍 (MIBG) 進行閃爍掃描，顯示在延伸至頸胸交界處的右胸入口塊中主動攝取示蹤劑，表明神經(jīng)嵴腫瘤。隨后計算機斷層掃描 (CT) 證實右側(cè)胸廓出口處存在非鈣化軟組織病變，并延伸至頸胸交界處。頭部、眼眶和腹部 CT 掃描正常。全身骨掃描也正常。在 3 個月大時進行腫瘤切除。組織學顯示低分化神經(jīng)母細胞瘤伴有鈣化灶。未給予化療或放療。在 6 個月大時，發(fā)現(xiàn)頸部右側(cè)有腫塊。 A123 I-MIBG 掃描呈陽性，表明殘留腫瘤延伸到右下頸部 。 隨后切除了兩個離散的腫塊，并在組織病理學上證實了神經(jīng)母細胞瘤。 尿 VMA 水平再次正常。 隨訪 123 I-MIBG 和接下來兩年的骨掃描均正常，沒有反復的證據(jù)。 孩子的全身狀況一直很好。該病例突出了神經(jīng)母細胞瘤與霍納綜合征的關聯(lián)。以前的報告提到過這種關聯(lián)在先天性、 或嬰兒期出現(xiàn)。母瘤是一種未分化神經(jīng)外胚層細胞的惡性腫瘤，發(fā)病率為百萬分之 8-10，占所有兒童癌癥的 8%-10% .頸部 或胸部病變1 可發(fā)生眼交感神經(jīng)中斷，而遠處腫瘤部位很少發(fā)生。嬰兒霍納綜合征的良性病因更為常見，盡管病因之間沒有臨床區(qū)別。許多作者已經(jīng)檢查了適合排除神經(jīng)母細胞瘤作為嬰兒霍納綜合征的根本原因的調(diào)查程度。喬治等人。建議對嬰兒期孤立的霍納綜合征進行常規(guī)診斷成像是不必要的。 他們建議尿 VMA 水平并與兒科醫(yī)生進行隨訪，盡管在他們的 23 名患者系列中，兩名患者先前未確診腫瘤，其中一名患有頸部神經(jīng)母細胞瘤。Smith 等人在他們確定小兒霍納綜合征伴隱匿性惡性腫瘤發(fā)病率的研究中，報告了 20 例無相關神經(jīng)母細胞瘤病例。此外，他們報告了 14 名神經(jīng)母細胞瘤患者中的 10 名尿兒茶酚胺代謝物升高，并建議對特發(fā)性霍納綜合征進行體格檢查，并進行尿兒茶酚胺研究，而影像學研究僅用于顯示疾病惡化跡象的病例。馬奧尼等人。報道了 28 名患有特發(fā)性霍納綜合征的兒童，其中 24 名接受了尿兒茶酚胺檢測，所有兒童的水平都正常。四人患有潛在的神經(jīng)母細胞瘤，經(jīng) MIBG 掃描證實。 他們建議進行體格檢查、頭部、頸部和胸部磁共振成像 (MRI) 和尿兒茶酚胺檢測。他們建議 MIBG 掃描在篩查神經(jīng)母細胞瘤和未知位置轉(zhuǎn)移方面效果更好，未來的研究應闡明更敏感的功能成像技術（如 123 I-MIBG 或正電子發(fā)射斷層掃描閃爍顯像）是否能夠識別標準解剖學無法檢測到的隱匿性病變。成像。在我們的案例中，代謝活躍的神經(jīng)母細胞瘤的兩種情況下，尿 VMA 水平都是正常的。伍德拉夫等人。注意到雖然升高的 VMA 水平表明存在神經(jīng)母細胞瘤，但正常的 VMA 值并不排除腫瘤。由于在圍產(chǎn)期診斷出的大約 60%–70% 的神經(jīng)母細胞瘤是非分泌性的；因此，在這個年齡組中，用尿液 VMA 水平進行篩查并不是一項敏感的測試。Kanagalingam 和 Miller 的評論建議在評估特發(fā)性霍納綜合征的嬰兒和兒童時進行體格檢查、大腦、頸部和胸部 MRI 以及尿兒茶酚胺測定。雖然 Kembhavi 及其同事報告說，成像在神經(jīng)母細胞瘤的診斷、分期、反應評估和隨訪中發(fā)揮著核心作用，但他們認為 123 I MIBG 閃爍顯像對于評估轉(zhuǎn)移到骨髓和其他部位的疾病至關重要，并建議事先獲得腫瘤切除術。 [10]夏白等。還認為 MIBG 掃描是評估疑似或確診神經(jīng)母細胞瘤的一種重要成像方式，具有很高的正確性。 [11]國際神經(jīng)母細胞瘤風險小組 (INRF) 建議將 MRI/CT 掃描、I123 MIBG 掃描、胸部放射學作為神經(jīng)母細胞瘤的強制性檢查。建議在進行 MIBG 掃描之前進行 MRI/CT 掃描作為它仍然是一種標準的成像方式。建議在執(zhí)行 123 I-MIBG 掃描時采取某些預防措施。建議緩慢注射藥物，如果可能，必須避免通過中心靜脈導管注射藥物，以免出現(xiàn)心動過速、蒼白和嘔吐等潛在不良反應。對于嬰兒，應停止母乳喂養(yǎng)至少 48 小時注射后。 任何患有獲得性霍納綜合征的孩子都表明病理的發(fā)作，除非有已知的先前原因，否則需要進行調(diào)查。在我們的案例中，霍納綜合征在出生時并未被發(fā)現(xiàn)，而是在生命的賊初幾周內(nèi)被發(fā)現(xiàn)。然而，嬰兒霍納綜合征的確切發(fā)病時間可能并不總是很明顯。因此，存在潛在神經(jīng)母細胞瘤的風險。使用 123 I-MIBG 進行全身成像是評估神經(jīng)母細胞瘤的敏感診斷測試，因為該試劑被納入兒茶酚胺途徑并在 90%–95% 的病例中積聚在神經(jīng)母細胞瘤中，因此顯示出高特異性和檢出率，使其成為靶向治療劑，是神經(jīng)嵴腫瘤的理想選擇。

怎樣才能診斷正確？

HP:0002277

表型描述

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