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【佳學(xué)基因檢測(cè)】肝細(xì)胞損傷引起的圍產(chǎn)期黃疸基因檢測(cè)找到未明意義位點(diǎn)是如何錯(cuò)失基因突變?cè)虻模?/h1>
  • 來源:
  • 作者:admin
  • 時(shí)間:2025-01-03 02:24
  • 閱讀數(shù):
圍產(chǎn)期黃疸是指在圍產(chǎn)期(妊娠晚期至出生后不久)出現(xiàn)的黃疸,可能與肝細(xì)胞損傷有關(guān)。基因檢測(cè)在這方面的應(yīng)用可以幫助識(shí)別潛在的遺傳因素,但有時(shí)可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一些未明意義的位點(diǎn)(VUS,Variant of Uncertain Significance)。這些位點(diǎn)的存在可能導(dǎo)致對(duì)基因突變?cè)虻恼`判或錯(cuò)失,原因主要包括以下幾點(diǎn): 1. 基因變異的復(fù)雜性:基因組中存在大量的變異,其中許多可能與疾病無關(guān)。未明意義位點(diǎn)可能是由于基因組的自然變異,未必與肝細(xì)胞損傷或圍產(chǎn)期黃疸直接相關(guān)。 2. 缺乏功能驗(yàn)證:許多基因變異在檢測(cè)后缺乏充分的功能研究,導(dǎo)致無法確定其對(duì)蛋白質(zhì)功能或細(xì)胞生理的影響。這使得我們無法判斷這些變異是否真正導(dǎo)致了肝細(xì)胞損傷。 3. 表型與基因型的復(fù)雜關(guān)系:圍產(chǎn)期黃疸的
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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