【佳學基因檢測】基因檢測發(fā)現同一突變的不同臨床表現Wolfram綜合征三姐妹病例報告

多系統(tǒng)神經退行性疾病新型藥物尋找選擇基因檢測機構的方法與標準

根據多系統(tǒng)神經退行性疾病新型藥物尋找選擇基因檢測機構的方法與標準，國際有很高知名度基因檢測科學性證據雜志《.?2021 Apr 21;34(8):1049-1053.》在第J Pediatr Endocrinol Metab期發(fā)表了一篇標題為《基因檢測發(fā)現同一突變的不同臨床表現Wolfram綜合征三姐妹病例報告》的臨床真實世界應用結果文章。該基因領域的臨床應用研究由Gurkan Tarcin?,?Hande Turan?,?Aydilek Dagdeviren Cakir?,?Yavuz Ozer?,?Ayca Aykut?,?Asude Alpman Durmaz?,?Oya Ercan?,?Olcay Evliyaoglu?完成。

基因信息數據庫索引號：

臨床數據證據代碼：?33882198和?doi: 10.1515/jpem-2020-0699.?Print 2021 Aug 26.

基因解碼研究關鍵詞：

DIDMOAD,鎢,二肽基肽酶-4。

國際基因解碼證據鏈條標簽：

Keywords:?DIDMOAD; Wolfram; dipeptidyl peptidase-4.

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

針對疾病發(fā)生的基因原因及個性化用藥基因檢測研究目的：Wolfram綜合征（WS）是一種罕見的常染色體隱性多系統(tǒng)神經退行性疾病，由WFS1基因突變引起病例介紹：三名WS姐妹在4歲時患有糖尿?。―M）和視神經萎縮。此外，先進例有聽力障礙，第二例有尿崩癥和尿失禁。利格列汀作為強化胰島素治療的附加療法在糖尿病發(fā)病15年后應用于先進例患者，她的胰島素需求量顯著減少。第三例在DM發(fā)病一個月后進入緩解期：基因檢測機構選擇及臨應用研究結論：即使在具有相同突變的病例中，WS患者的癥狀和表現也可能存在很大差異。在WS中很少有糖尿病緩解的報道。此外，本報告描述了二肽基肽酶-4抑制劑在WS患者中的新穎試驗，該試驗可減少外源性胰島素需求。：

 遺產病基因測試