【佳學(xué)基因檢測】病例報告：血管免疫母細胞性T細胞淋巴瘤患者罕見RHOA A161E突變的發(fā)病機制

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Front Genet》在第?2022 Jul 14;13:948744.期發(fā)表了一篇標題為《病例報告：血管免疫母細胞性T細胞淋巴瘤患者罕見RHOA A161E突變的發(fā)病機制》的眼科疾病基因檢測項目分類文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Lihong Cao,?Hongyan Tong?,?Xing Liu?,?Yingqing Xu?,?Fang Yu?,?Qi Pan,?Jin Lai,?Jian Huang?,?Jiayue Qin?,?Jie Jin?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35910204和?doi: 10.3389/fgene.2022.948744.?eCollection 2022.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

RHOA A161E 突變,血管免疫母細胞性 T 細胞淋巴瘤,病例報告,嗜酸性粒細胞增多癥,變異等位基因頻率

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

RHOA A161E mutation, angioimmunoblastic T-cell lymphoma, case report, hypereosinophilia, variant allele frequency.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

血管免疫母細胞性 T 細胞淋巴瘤 (AITL) 基因組異常具有高度疾病特異性，ras 同源家族成員 A (RHOA) 基因是賊常見的突變基因之一，尤其是 RHOA G17V 突變位點。在這里，基因解碼研究機構(gòu)通過基因測序基因檢測平臺在一名 AITL 患者中發(fā)現(xiàn)了一種罕見的 RHOA A161E 突變。患者出現(xiàn)持續(xù)性嗜酸性粒細胞增多癥，無癥狀或輕度癥狀超過 3 年。診斷時，該患者出現(xiàn)盜汗、體重減輕、多發(fā)性淋巴結(jié)病以及肝脾腫大?；蚪獯a研究機構(gòu)通過全外顯子組測序基因檢測 (WES) 和液滴數(shù)字 PCR (ddPCR) 對一系列胃、腸和淋巴結(jié)標本進行了回顧性基因突變分析?；蛲蛔儥z測結(jié)果表明，發(fā)現(xiàn)了一種罕見的 RHOA A161E 突變，在與 AITL 發(fā)病機制相關(guān)的診斷中顯著升高。基因解碼研究機構(gòu)的案例證實了基因突變檢測有助于AITL的診斷分類，并且在多個時間點動態(tài)監(jiān)測基因突變可能有助于疾病診斷的早期發(fā)現(xiàn)。

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