【佳學(xué)基因檢測】綜合家族史和遺傳分析在多學(xué)科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響

根據(jù)，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Cancer Med》在第?2022 Jul 30.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《綜合家族史和遺傳分析在多學(xué)科胰腺腫瘤臨床環(huán)境中的影響》的高度近視及不同程度近視的基因檢測分析文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jessica N Everett?,Shenin A Dettwyler?,?Xiaohong Jing?,?Cody Stender?,?Madeleine Schmitter?,?Ariele Baptiste?,?Jennifer Chun?,?Emily A Kawaler?,?Lauren G Khanna,?Seth A Gross,?Tamas A Gonda,?Nina Beri,?Paul E Oberstein,?Diane M Simeone???完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35906821和?doi: 10.1002/cam4.5059.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

家族史,遺傳咨詢,基因檢測,生殖系變異,多學(xué)科護理,胰腺癌

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

family history, genetic counseling, genetic testing, germline variants, multidisciplinary care, pancreatic cancer.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：建議對所有胰腺導(dǎo)管腺癌 (PDAC) 患者進行基因檢測。先前的研究表明，多學(xué)科胰腺癌診所 (MDPC) 可改善 PDAC 患者的治療和生存相關(guān)結(jié)果。然而，關(guān)于整合遺傳學(xué)在 MDPC 環(huán)境中的效用的信息有限。基因解碼研究機構(gòu)假設(shè)將遺傳學(xué)納入為 PDAC 患者和高危個體 (HRI) 服務(wù)的 MDPC 可以：(1) 提高 PDAC 患者對基于指南的基因檢測的依從性，以及 (2) 優(yōu)化 HRI 識別和 PDAC 監(jiān)督參與以改善早期發(fā)現(xiàn)和生存。方法：在一家機構(gòu)超過 45 個月的時間里，對 PDAC 患者和 HRI 的人口統(tǒng)計資料、基因檢測結(jié)果和譜系進行了審查?；驒z測至少分析了 16 個 PDAC 相關(guān)基因。結(jié)果：總體而言，研究期間評估了 969 名 MDPC 受試者；在 MDPC 之外還看到了另外 56 名 PDAC 患者。 425名MDPC PDAC患者中，333名（78.4%）完成基因檢測； 29 (8.7%) 攜帶 PDAC 相關(guān)的致病性種系變異 (PGV)。此外，32 人 (9.6%) 符合家族性胰腺癌 (FPC) 標(biāo)準(zhǔn)。這些 PDAC 患者有 191 名親屬有資格接受監(jiān)測或基因檢測。只有 2/56 (3.6%) 的非 MDPC PDAC 患者完成了基因檢測 (p < 0.01)。在 544 個 HRI 中，253 個 (46.5%) 具有已知的 PGV 或 FPC 指定，并且有資格在基線時進行監(jiān)測；其余的 15/291 (5.2%) 在基因檢測和 PGV 鑒定后符合條件。結(jié)論：通過減少 PDAC 患者的后勤障礙，將遺傳學(xué)整合到多學(xué)科環(huán)境中顯著提高了基因檢測的依從性，并澄清了其親屬的癌癥風(fēng)險，同時保留臨床資源。總體而言，基因解碼研究機構(gòu)確定了 206 名新符合監(jiān)測或基因檢測條件的個體（MDPC PDAC 患者的 191 名親屬和該隊列中的 15 名 HRI），從而在一個診所中為 PDAC 患者和高危親屬提供連續(xù)護理。

 罕見病-家族性痙攣性截癱

 

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