【佳學(xué)基因檢測(cè)】[6例TTC21B基因相關(guān)腎結(jié)核的臨床表型分析]

根據(jù)，國際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《[6例TTC21B基因相關(guān)腎結(jié)核的臨床表型分析]》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由J Zhang?1,?L Sun?1,?X Y Kuang?1,?Y L Kang?1,?S Hao?1,?D Feng?1,?X L Niu?1,?W Y Huang?1完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35922195和?doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20211223-01076.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

TTC21B相關(guān),腎癆,臨床表現(xiàn),蛋白尿,進(jìn)行性腎功能不全

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

TTC21B-related, nephronophthisis,clinical manifestations,proteinuria,progressive renal dysfunction

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：分析6例TTC21B相關(guān)性腎炎患兒的臨床特點(diǎn)，為臨床早期診斷提供參考。方法：回顧性分析2015年1月至2020年12月在上海市兒童醫(yī)院基因檢測(cè)確診為腎癆的4個(gè)家系6例患兒的一般情況、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查等臨床資料。結(jié)果：共有6名兒童（3男3女）在嬰兒早期出現(xiàn)蛋白尿和進(jìn)行性腎功能不全。蛋白尿的發(fā)病年齡為18（6、25）個(gè)月。腎功能損害的發(fā)病年齡為 22 (10, 36) 個(gè)月。所有 6 名兒童在發(fā)病后 10 (4, 65) 個(gè)月內(nèi)均進(jìn)展為終末期腎病 (ESRD)。高血壓患兒5例，肝功能異常3例，內(nèi)臟易位2例，生長遲緩1例。遺傳結(jié)果表明所有兒童都攜帶變異TTC21B基因p.C518R。結(jié)論：TTC21B基因p.C518R腎癆患兒有蛋白尿并在生命早期進(jìn)展為ESRD。這些腎癆患者通常表現(xiàn)為肝腎功能不全。

 佳學(xué)醫(yī)生豎20190614

 

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