【佳學(xué)基因檢測(cè)】攜帶新SNRNP70-NTRK3融合基因的惡性外周神經(jīng)鞘腫瘤患者對(duì)恩曲替尼的顯著反應(yīng)

根據(jù)，國(guó)際著名基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《攜帶新SNRNP70-NTRK3融合基因的惡性外周神經(jīng)鞘腫瘤患者對(duì)恩曲替尼的顯著反應(yīng)》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Hiroshi Kobayashi,?Naohiro Makise?,?Aya Shinozaki-Ushiku?,?Liuzhe Zhang,?Yuki Ishibashi,?Masachika Ikegami,?Yusuke Tsuda,?Shinji Kohsaka?,?Tetsuo Ushiku?,?Katsutoshi Oda?,?Kiyoshi Miyagawa?,?Hiroyuki Aburatani?,?Hiroyuki Mano?,?Sakae Tanaka?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

基因檢測(cè)人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35906852和?doi: 10.1002/gcc.23089.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

嗜神經(jīng)原肌球蛋白受體激酶,NTRK,基因重排,肉瘤

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Neurotropic tropomyosin receptor kinase,NTRK, gene rearrangements,sarcomas

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

嗜神經(jīng)性原肌球蛋白受體激酶 (NTRK) 基因重排已在少數(shù)肉瘤病例中得到報(bào)道。然而，迄今為止，只有一份關(guān)于惡性周圍神經(jīng)鞘瘤（MPNSTs）中這種重排的報(bào)道。在此，基因解碼研究機(jī)構(gòu)描述了一名 51 歲男性患者，其臀部腫瘤起源于坐骨神經(jīng)，被診斷為 MPNST，S-100 染色陽(yáng)性，SOX10 染色陰性，組蛋白 H3 (H3K27me3) 的第 27 位賴氨酸三甲基化缺失。 ) 經(jīng)免疫組化證實(shí)。原發(fā)腫瘤切除后不久，患者被發(fā)現(xiàn)有肺和淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。艾日布林和曲貝替定的化療效果有限。然而，患者對(duì)帕唑帕尼反應(yīng)迅速，但嚴(yán)重的副作用導(dǎo)致治療停止。 RNA 面板測(cè)試揭示了小核核糖核蛋白 U1 亞基 70 (SNRNP70) 基因和 NTRK3 基因之間的新融合基因。此外，通過(guò) DNA 面板測(cè)試證實(shí)了 NF1、SUZ12 和 CDKN2A 基因的丟失，這與 MPNST 的組織學(xué)診斷相符。 SNRNP70 具有卷曲螺旋結(jié)構(gòu)域，似乎通過(guò)二聚化誘導(dǎo) NTRK3 的組成型激活。事實(shí)上，免疫組化揭示了腫瘤細(xì)胞內(nèi)泛TRK的彌漫染色。使用 NTRK 抑制劑 entrectinib 治療顯示了 10 個(gè)月的快速且持久的反應(yīng)。雖然 NTRK 重排在 MPNST 中非常罕見，但這個(gè)案例凸顯了 MPNST 中基因檢測(cè)的重要性，尤其是使用 RNA panel 檢測(cè)稀有融合基因。本文受版權(quán)保護(hù)。版權(quán)所有。

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