【佳學(xué)基因檢測】梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
梅克爾綜合征12型是英文Meckel syndrome 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止梅克爾綜合征12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于其他。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測?
也稱為多藥耐藥蛋白1(MDR1)或ATP結(jié)合盒亞家族B成員1(ABCB1)或分化簇243(CD243)的P-糖蛋白1(通透性糖蛋白,縮寫為P-gp或Pgp)是 細胞膜的重要蛋白質(zhì),將許多異物泵出細胞。 更正式地說,它是一種具有廣泛底物特異性的ATP依賴性外排泵。 它存在于動物,真菌和細菌中,并可能演變?yōu)榉烙泻ξ镔|(zhì)的防御機制。 多藥耐藥基因(MDR)編碼一種蛋白質(zhì),負責(zé)通過將可能有害的化學(xué)物質(zhì)運輸出大腦來保護大腦。 在某些物種中,MDR1基因發(fā)生突變,導(dǎo)致對伊維菌素,洛哌丁胺和許多其他藥物敏感。 具有此突變的狗在通常負責(zé)將某些藥物輸送出大腦的P-糖蛋白中具有缺陷。 有缺陷的蛋白質(zhì)抑制狗從大腦中除去某些藥物的能力,導(dǎo)致這些毒素的累積。 由于毒素的積累,狗可能會出現(xiàn)神經(jīng)癥狀,如癲癇發(fā)作,共濟失調(diào),甚至死亡。
佳學(xué)基因Meckel syndrome 12基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Meckel syndrome 12致病鑒定基因解碼
Meckel syndrome 12基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
梅克爾綜合征12型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,梅克爾綜合征12型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
梅克爾綜合征12型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎?
有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方,可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)