【佳學(xué)基因檢測】結(jié)締組織疾病連續(xù)患者的下一代測序和分析

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Am J Med Genet A》在第?2022 Jul 29.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《結(jié)締組織疾病連續(xù)患者的下一代測序和分析》的基因檢測在白內(nèi)內(nèi)障預(yù)防中的作用與意義文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Jacob Steinle,?Waheeda A Hossain,?Olivia J Veatch,?Samuel P Strom?,?Merlin G Butler?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35903967和?doi: 10.1002/ajmg.a.62905.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

Ehlers-Danlos 綜合征,生物信息學(xué),連續(xù)患者隊列,基因變異和分類,遺傳性結(jié)締組織疾病,下一代測序 (NGS)

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Ehlers-Danlos syndrome, bioinformatics, consecutive patient cohort, gene variants and classification, heritable connective tissue disorders, next-generation sequencing (NGS).

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

遺傳性結(jié)締組織病 (HCTDs) 由多種遺傳病組成，例如 Ehlers-Danlos 綜合征、馬凡綜合征和成骨不全癥。診斷依賴于臨床表現(xiàn)和家族史來指導(dǎo)使用下一代測序基因檢測 (NGS) 進(jìn)行基因檢測，以識別 HCTD 中的基因變異。 NGS 是在 Fulgent Genetics（一家經(jīng)承認(rèn)的商業(yè)實(shí)驗(yàn)室）對一組 100 名連續(xù)的、無關(guān)的患者進(jìn)行的，這些患者因結(jié)締組織疾病而轉(zhuǎn)診。在 76 名患者中發(fā)現(xiàn)了 117 種基因變異，在 9 名患者中發(fā)現(xiàn)了 10 種公認(rèn)的致病性或可能的致病性變異。其余變異被歸類為臨床意義未知，其中 36 個符合基因解碼研究機(jī)構(gòu)對 33 名患者的研究中定義的四項(xiàng)致病性標(biāo)準(zhǔn)中的三項(xiàng)或潛在致病性。根據(jù)特定基因和表型表現(xiàn)，通過疾病監(jiān)測，它們被判斷為對臨床護(hù)理和管理具有潛在致病性。膠原蛋白相關(guān)蛋白中的基因變異賊常見，其中 ZNF469 和 ADAMTSL2 變異賊常見。關(guān)節(jié)過度活動是賊常見的臨床發(fā)現(xiàn)。在 76% 的具有 HCTD 不同臨床特征的患者中發(fā)現(xiàn)了變異。對數(shù)據(jù)進(jìn)行分層以深入了解變異的頻率和類型、它們的分類和臨床表現(xiàn)。

 遺產(chǎn)病基因測試