【佳學(xué)基因檢測】葡萄膜黑色素瘤和配對成分DNA分析排除BAP1腫瘤易感綜合征

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《》在第期發(fā)表了一篇標題為《葡萄膜黑色素瘤和配對成分DNA分析排除BAP1腫瘤易感綜合征》的文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yasaman Arjmand Abbassi,?Claudia Le Guin?,?Norbert Bornfeld?,?Nikolaos E Bechrakis?,?Michael Zeschnigk,?Dietmar R Lohmann?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標簽：?35920959和?doi: 10.1007/s10689-022-00310-3.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

BAP1 基因,BAP1-TPDS,預(yù)測性測試,葡萄膜黑色素瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

BAP1 gene, BAP1-TPDS, Predictive testing, Uveal melanoma.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

葡萄膜黑色素瘤 (UM) 是一種罕見的腫瘤，起源于眼睛中的黑色素細胞。 UM 的家族聚集是罕見的，并且可以作為腫瘤易感性綜合征 BAP1-TPDS 的一部分發(fā)生。然而，僅家族史只能識別出 BAP1-TPDS 患者的一個子集。在本研究中，基因解碼研究機構(gòu)使用來自 UM 患者的腫瘤和血液 DNA 的順序檢測來鑒別診斷 BAP1-TPDS。研究組是一個未經(jīng)選擇的前瞻性患者隊列，從中可以獲得 UM 組織。首先，在所有同意參與的 140 名患者中確定了腫瘤 DNA 中的 3 號染色體狀態(tài)。由于具有二體性 3 的腫瘤很少顯示 BAP1 改變，因此在 72 個具有單體 3 (M3) 或部分 M3 的腫瘤中對該基因進行了序列分析?；蚪獯a研究機構(gòu)在這些腫瘤中的 52 個 (72%) 中發(fā)現(xiàn)了致癌的 BAP1 改變。來自匹配外周血的 DNA 的靶向測序基因檢測顯示，兩名患者 (3.8%) 存在致病變異，從而證明了 BAP1-TPDS。這兩名患者中只有一名也有提示這種綜合征的病史。相反，在 UM 診斷前已知患有其他腫瘤的三名患者中，排除了 BAP1 突變的體質(zhì)雜合性。總之，在 50 名患者中，基因解碼研究機構(gòu)可以排除具有高診斷確定性的 BAP1-TPDS?；蚪獯a研究機構(gòu)的研究結(jié)果支持應(yīng)向所有 UM 患者提供 BAP1-TPDS 基因檢測。此外，由于來自腫瘤的遺傳信息可以幫助排除遺傳風險，因此分析策略應(yīng)包括努力獲取腫瘤樣本進行檢測。

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