【基因課堂】什么是基因檢測(cè)位點(diǎn)？基因信息是怎么編碼的？

基因檢測(cè)位點(diǎn)是基因檢測(cè)的基本質(zhì)量單位。基因檢測(cè)的具體基因座及直接檢測(cè)的位點(diǎn)的數(shù)量決定基因檢測(cè)的價(jià)格、基因檢測(cè)的正確性。基因檢測(cè)的位置的選擇與基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)沒有關(guān)系。基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇主要與基因檢測(cè)的設(shè)計(jì)機(jī)構(gòu)是否具有足夠的基因解碼知識(shí)高度相關(guān)。基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇是否正確主要取決于是否正確地解碼了基因位點(diǎn)的變化與人體疾病表征及臨床表現(xiàn)的關(guān)系?；跀?shù)據(jù)庫(kù)選擇基因檢測(cè)位點(diǎn)、確定檢測(cè)位置是基因檢測(cè)的低級(jí)階段，基于基因解碼的位點(diǎn)選擇是基因檢測(cè)更全面、更正確、更具獨(dú)特性的重要一步。
 

人體的每一個(gè)部分都是肉、骨骼及其他表現(xiàn)各異的組成成分。但是這些組成成分在放大百萬(wàn)倍左右的顯微鏡下可以看到一個(gè)個(gè)不同形狀的小格子。不同部位的小格子的形狀不一樣。有的是圓形的， 有的是長(zhǎng)方形的，有的是樹枝狀的，有的是細(xì)線狀的。這些就是我們常說的細(xì)胞。每一個(gè)人的細(xì)胞數(shù)量在40萬(wàn)億到60萬(wàn)億之間（4X10¹³到6X10¹³）。每一個(gè)細(xì)胞里面又有一個(gè)小室，這個(gè)小室叫做細(xì)胞核。細(xì)胞核里就是人體內(nèi)的大多數(shù)基因存在的地方。但是細(xì)胞核外面，也就是小室的外面也有一部分基因物質(zhì)、也有一部分DNA，這部分基因物質(zhì)叫做線粒體DNA。因此，我們可以知道人體的任何一個(gè)地方，只要有肉、只要是人體的一個(gè)組成部分，就有大量的細(xì)胞，每一個(gè)細(xì)胞里面都有一份完整的基因信息。其中的大部分存在于細(xì)胞核內(nèi)，另一部分存在于細(xì)胞核外面的線粒體內(nèi)。由于細(xì)胞存在于人體的任何一個(gè)部位，所以佳學(xué)基因在進(jìn)行基因檢測(cè)的時(shí)候，可以從人體的任何一部位獲取樣品。人體的唾液、口腔粘膜、皮膚細(xì)胞、血液、女性的經(jīng)期血液、靜脈血、臍帶血、臍帶、胎盤、絨毛膜、羊水、腦脊液、胸腹水、美容時(shí)抽取的脂肪組織，以及存儲(chǔ)的干細(xì)胞里面都含有一個(gè)人完整的基因信息。因此，原則上講，從這些來(lái)源獲取的物質(zhì)都可以對(duì)這個(gè)人進(jìn)行基因檢測(cè)?；蛭镔|(zhì)稍作處理，便可以長(zhǎng)期保存。由于像佳學(xué)基因這樣的機(jī)構(gòu)采用了諾貝爾獎(jiǎng)測(cè)序技術(shù)，即使是非常微量的DNA，也可以獲得完整的基因信息。有報(bào)道：從消失了近百個(gè)世紀(jì)的腐敗的恐龍蛋里得到古代恐龍的基因信息、從曹操墓里獲得曹氏家族的基因信息，就是采用了類似佳學(xué)基因的基因序列分析技術(shù)。

人體內(nèi)的基因?qū)嶋H上是一種叫做脫氧核糖核酸的物質(zhì)，英文縮寫為DNA。這種物質(zhì)是一種細(xì)長(zhǎng)的鏈狀分子。但是在身體的大多數(shù)細(xì)胞、大多數(shù)時(shí)間，這些細(xì)鏈?zhǔn)浅尸F(xiàn)出纏繞狀態(tài)的。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士經(jīng)常用多股面條制成的麻花、拉面、毛線團(tuán)來(lái)給人們一個(gè)直觀的印象，也可以用雙股電線組成的線圈來(lái)描述。

一個(gè)染色體就是一個(gè)麻花、一個(gè)線團(tuán)或者是一個(gè)電線圈。當(dāng)我們把一個(gè)線團(tuán)打開時(shí)，是一條雙股細(xì)線。而當(dāng)我們把一個(gè)染色體打開時(shí)，它就是一個(gè)呈現(xiàn)出雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子。這個(gè)DNA由四種堿基組成，每一個(gè)細(xì)線或者是每一條染色體上有幾百萬(wàn)到數(shù)億個(gè)堿基組成，人的46條染色體上賊大的一個(gè)染色體上會(huì)有超過2億個(gè)堿基。每?jī)蓚€(gè)相對(duì)存在，抱成團(tuán)，構(gòu)成一個(gè)螺施狀、梯子狀的橫桿。因此，所以將人體染色體展開時(shí)，人的基因分子就是由一個(gè)個(gè)字母鏈接起來(lái)長(zhǎng)鏈DNA分子。人體內(nèi)除少數(shù)種類的細(xì)胞外，每一個(gè)細(xì)胞都具有一份完整的基因信息。也就是每一個(gè)細(xì)胞中都具有46條染色體，每一條染色體上都是一個(gè)雙股線條組成的DNA分子。只不過這個(gè)雙股線條不是鐵、不是面粒、不是線頭，而是由A、G、C、T四個(gè)字母所代表的堿基對(duì)首尾相連而組成的，其中的每一個(gè)堿基所在的位置就是一個(gè)位點(diǎn)，一個(gè)基因座，這就是基因位點(diǎn)。每一個(gè)基因位點(diǎn)是由兩個(gè)互補(bǔ)的堿基共同決定的。為了更好的指導(dǎo)基因檢測(cè)，建立《人的基因序列與人體疾病表征》之間的關(guān)系，佳學(xué)基因進(jìn)一步指出，每一個(gè)位點(diǎn)會(huì)有8種不同的變化。只有充分理解、解碼任何一個(gè)位置中上8種變化中的任何一種變化才能解讀、解碼一個(gè)人的基因信息對(duì)人的影響。了解人的疾病的表現(xiàn)、身高、胖瘦、膚色、天賦這些千變?nèi)f化的多彩人類世界。需要指出的是，目前大多數(shù)機(jī)構(gòu)采用的是數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)方法，它的原理是假設(shè)受檢者身上存在數(shù)據(jù)庫(kù)中已經(jīng)記載可以導(dǎo)致某種疾病的突變位點(diǎn)，于是去檢測(cè)這個(gè)位點(diǎn)在受檢者身上是否存在。如果受檢者身上存在這個(gè)位點(diǎn)，就得到陽(yáng)性結(jié)果。如果受檢者身上不存在這個(gè)特定的位點(diǎn)，得到的就是陰性結(jié)果。即使這個(gè)患者確實(shí)得病了，由于檢測(cè)的位點(diǎn)與患者身上存的位點(diǎn)不匹配，于是就檢測(cè)不出來(lái)。在沒有發(fā)病時(shí)，也存在這樣一種情況，基因檢測(cè)說某個(gè)受檢者不會(huì)得腫瘤、癌癥，這是因?yàn)槭軝z者身上不存在檢測(cè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)的位點(diǎn)。但是受檢者確實(shí)存在另外一個(gè)在數(shù)據(jù)庫(kù)中不存在、確實(shí)可以導(dǎo)致腫瘤發(fā)生的位點(diǎn)。這時(shí)就會(huì)發(fā)生檢測(cè)結(jié)果是陰性，檢測(cè)結(jié)果是不會(huì)得腫瘤，但是這個(gè)人可能已經(jīng)得腫瘤或者很快會(huì)得腫瘤。這是導(dǎo)致基因檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)的主要原因。基因座與基因位點(diǎn)有相同之處也有不同之處。

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