【基因科普】基因解碼會(huì)從哪幾個(gè)方面吊打基因檢測(cè)？

編者按：基因檢測(cè)是根據(jù)檢測(cè)者的判斷對(duì)受檢者的基因序列中可能存在的變異或突變進(jìn)行檢測(cè)和分析。基因檢測(cè)是先檢后測(cè)。而基因解碼是在獲取全部基因序列后，對(duì)所有變異序列的影響和作用進(jìn)行分析、評(píng)價(jià)。由于測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，測(cè)序成本的下降，基于全部基因序列的基因解碼在檢測(cè)信息的更多性、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的正確性、致病基因的檢出率、干預(yù)方法的有效性方面吊打基因檢測(cè)。

 

基因檢測(cè)是什么？

根據(jù)百度百科：“基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。”這里有幾個(gè)方面沒(méi)有指明，從而掩蓋了基因檢測(cè)的內(nèi)在局限。人體的基因信息由超過(guò)64億對(duì)堿基對(duì)組成，在基因檢測(cè)中，擴(kuò)增了哪一部分基因信息，是全部，還是部分。如果是部分，是一到64億中哪一個(gè)數(shù)值？第二，這里的儀器和設(shè)備得到的基因信息是什么？因?yàn)榛蛐畔⒌奈镔|(zhì)存在形式是DNA的堿基序列，所以，通過(guò)各種設(shè)備得到的只能是DNA字母的排列順序。而不是什么病因或身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。人們?cè)?a href=http://m.lucasfraser.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測(cè)中得到的“病因”、“某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)”，是檢測(cè)機(jī)構(gòu)獲得的基因序列進(jìn)行解讀的結(jié)果。所以基因檢測(cè)的本質(zhì)是首先選擇檢測(cè)一個(gè)人的基因序列的一部分，然后根據(jù)這部分的序列結(jié)果進(jìn)行解讀。在這里，如果選擇的檢測(cè)區(qū)域錯(cuò)了，檢測(cè)結(jié)果無(wú)論怎么解讀，都是錯(cuò)的。

現(xiàn)實(shí)中的基因檢測(cè)是什么樣的？

據(jù)估計(jì)，中國(guó)共有基因檢測(cè)公司3000多家，從事著琳瑯滿目的基因檢測(cè)項(xiàng)目。從婚姻匹配到親自鑒定，從狐臭脫發(fā)到高矮胖瘦，從美容護(hù)膚到營(yíng)養(yǎng)定制，從風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估到病因查找?；旧虾w了以人為中心的人類生活的各個(gè)方面。這充分說(shuō)明了人們逐漸認(rèn)識(shí)到基因通過(guò)控制人體的組成物質(zhì)及結(jié)構(gòu)，進(jìn)而影響人的生命活動(dòng)的各個(gè)方面。人們渴望了解自己、掌握生命的密碼，從而獲得身體和思想的自由，驅(qū)動(dòng)了基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。人們對(duì)基因檢測(cè)結(jié)果的期望與商業(yè)成本、技術(shù)水平、人類認(rèn)知的差異，描繪了基因檢測(cè)的現(xiàn)狀。
 

基因檢測(cè)位點(diǎn)人數(shù)量變化范圍極大

基因位點(diǎn)的選擇的主觀性強(qiáng)

同樣的檢測(cè)位點(diǎn)、同樣的檢測(cè)結(jié)果，不同的人的解讀不一樣

同一個(gè)名字的基因檢測(cè)項(xiàng)目，因?yàn)闄z測(cè)位點(diǎn)的數(shù)量不同，檢測(cè)位點(diǎn)的組成不同，檢測(cè)結(jié)果的解讀不同，會(huì)給人們不同的意見(jiàn)。

另外，基因檢測(cè)后的結(jié)果需要同數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)后，才能給出解讀。構(gòu)成數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)據(jù)業(yè)源、數(shù)據(jù)量的大小及數(shù)據(jù)庫(kù)的使用方式等都會(huì)使得基因檢測(cè)結(jié)果不同。

基因解碼將從以下幾個(gè)方面更多超越基因檢測(cè)

基因解碼，更多獲取人的基因序列，搱棄假設(shè)、猜測(cè)的方法，不會(huì)遺漏任何一個(gè)影響人的結(jié)構(gòu)、組成、生理功能、環(huán)境和習(xí)慣響應(yīng)因子，檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)量具有明確的標(biāo)準(zhǔn)。

檢測(cè)全部序列，不因人而變、因時(shí)而變。

基于結(jié)構(gòu)功能分析方法，解碼分析標(biāo)準(zhǔn)、客觀。

突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，可以發(fā)現(xiàn)受檢者的任何變異的影響。檢出率、正確率更高。

 

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