【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇CLN5疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

CLN5疾病是英文CLN5 disease的中文翻譯。這一疾病又叫做Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；Finnish vLINCL ；Jansky-Bielschowsky disease ；late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis ；neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ；neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile ； vLINCL;CLN5病; Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, Finnish vLINCL, Jansky-Bielschowsky disease, late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis, neuronal ceroid lipofuscinosis 5, neuronal ceroid lipofuscinosis, late-infantile, vLINCL。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止CLN5疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLN5疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

CLN5疾病是一種主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的遺傳性疾病。這種情況的癥狀和體征可以在兒童期和成年早期之間的任何時(shí)間開始，但他們通常出現(xiàn)在5歲左右?；加蠧LN5疾病的兒童經(jīng)常發(fā)育正常，直到他們出現(xiàn)病情的最初跡象，這通常是運(yùn)動(dòng)問題和喪失先前獲得的運(yùn)動(dòng)技能（發(fā)育回歸）。該病癥的其他特征包括反復(fù)性癲癇發(fā)作，其涉及無法控制的肌肉痙攣（肌陣攣性癲癇），難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），視力喪失和智力功能下降。 CLN5疾病患者的預(yù)期壽命各不相同;受累者通常存活到青春期或成年中期.CLN5疾病是稱為神經(jīng)元蠟樣脂褐素（NCL）的一組疾病之一，其也可統(tǒng)稱為巴頓病。這些疾病都會(huì)影響神經(jīng)系統(tǒng)，并且通常會(huì)導(dǎo)致視力，運(yùn)動(dòng)和思維能力的惡化。不同的NCL以其遺傳原因?yàn)樘卣鳌Ｃ糠N疾病類型的名稱為“CLN”，意為神經(jīng)元蠟狀脂褐質(zhì)沉積癥，然后是指示其亞型的數(shù)字。

佳學(xué)基因CLN5 disease基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

CLN5疾病的發(fā)病率尚不清楚;科學(xué)文獻(xiàn)中描述了85多個(gè)病例。最初認(rèn)為CLN5疾病僅影響芬蘭人群，因?yàn)樗麄兪堑谝粋€(gè)被診斷患有這種疾病的人。然而，研究表明CLN5疾病影響了全世界的人群。 NCLs，包括CLN5疾病，在芬蘭仍然最常見，約12,500人中有1人受到影響?？偟膩碚f，所有形式的NCL影響全世界估計(jì)1/100,000人口。

CLN5 disease致病鑒定基因解碼

CLN5疾病是由CLN5基因突變引起的，CLN5基因編碼功能尚不清楚蛋白質(zhì)。產(chǎn)生CLN5蛋白后，將其轉(zhuǎn)運(yùn)至稱為溶酶體的細(xì)胞區(qū)室，其消化并回收不同類型的分子。研究表明，CLN5蛋白可能在溶酶體分解或回收細(xì)胞內(nèi)受損或不需要的蛋白質(zhì)的過程中發(fā)揮作用。大多數(shù)CLN5基因突變會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)，使其無法進(jìn)入溶酶體的位置。需要。溶酶體內(nèi)缺乏功能性蛋白質(zhì)可能會(huì)損害某些蛋白質(zhì)的分解，這些蛋白質(zhì)可能會(huì)在整個(gè)身體的細(xì)胞中積聚。雖然這些累積可以破壞任何細(xì)胞，但神經(jīng)細(xì)胞似乎特別脆弱。 CLN5疾病中神經(jīng)細(xì)胞的廣泛流失導(dǎo)致嚴(yán)重的體

CLN5 disease基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

CLN5 disease的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLN5疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是E75.4

怎樣選擇CLN5疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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