【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全身性膿皰型牛皮癬是英文Generalized pustular psoriasis的中文翻譯。這一疾病又叫做acute generalised pustular psoriasis deficiency of the interleukin-36 receptor antagonist DITRA generalized pustular psoriasis of von Zumbusch GPP von Zumbusch psoriasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止全身性膿皰型牛皮癬在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測(cè)？

廣泛性膿皰性銀屑病（GPP）是一種稱為牛皮癬的皮膚病的嚴(yán)重形式。 GPP和其他形式的牛皮癬是由異常炎癥引起的。炎癥是對(duì)損傷和外來(lái)入侵者（例如細(xì)菌）的正常免疫系統(tǒng)反應(yīng)。然而，當(dāng)炎癥異常且不受控制時(shí)，它會(huì)損害身體的組織和器官?；加蠫PP的個(gè)體反反復(fù)作，其中大面積的皮膚變紅并發(fā)炎并形成小的充滿膿液的水皰（膿皰）。可伴有發(fā)燒，極度疲倦（疲勞），肌肉無(wú)力，白細(xì)胞數(shù)量增加，以及全身炎癥的其他跡象（全身炎癥）。炎癥問(wèn)題經(jīng)常消退并再次出現(xiàn)。感染可引發(fā)發(fā)作，接觸或退出某些藥物，月經(jīng)或懷孕，雖然觸發(fā)因素通常是未知的。如果不治療，GPP可能會(huì)危及生命。雖然許多受累者僅具有GPP的特征（僅稱為GPP），但有些人具有以下特征：在GPP出現(xiàn)之前或之后出現(xiàn)另一種稱為尋常型牛皮癬（PV）的皮膚病.PV是最常見(jiàn)的牛皮癬形式，其特征是皮膚呈紅色鱗片狀（pl）在身體的某些部位。

佳學(xué)基因Generalized pustular psoriasis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

GPP是最稀有的牛皮癬。雖然全球普遍存在的GPP不明，但估計(jì)這種情況會(huì)影響歐洲百萬(wàn)分之2的人。在日本，每年每百萬(wàn)人中也有大約0.6人。

Generalized pustular psoriasis致病鑒定基因解碼

幾種基因（包括IL36RN和CARD14）的突變?cè)黾恿税l(fā)生GPP的風(fēng)險(xiǎn)。這兩個(gè)基因編碼蛋白質(zhì)的指導(dǎo)，這些蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)炎癥中起作用，特別是在皮膚中。由IL36RN基因產(chǎn)生的IL-36Ra蛋白阻斷特定蛋白質(zhì)的活性，所述特定蛋白質(zhì)觸發(fā)信號(hào)傳導(dǎo)途徑以促進(jìn)皮膚炎癥。參與GPP的IL36RN基因突變減少了皮膚中IL-36Ra蛋白的量。在沒(méi)有IL-36Ra控制的情況下，促進(jìn)炎癥的信號(hào)傳導(dǎo)途徑過(guò)度活躍。相反，CARD14蛋白通常會(huì)啟動(dòng)炎癥信號(hào)傳導(dǎo)。與GPP相關(guān)的CARD14基因突變?cè)黾恿薈ARD14蛋白的活性，導(dǎo)致皮膚中

Generalized pustular psoriasis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當(dāng)與IL36RN基因突變相關(guān)時(shí)，GPP的風(fēng)險(xiǎn)通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。具有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝。當(dāng)與CARD14基因突變相關(guān)時(shí)，GPP風(fēng)險(xiǎn)以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以增加這種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。在某些情況下，受累者從一個(gè)父母那里遺傳突變。其他病例是由基因中的新（de novo）突變引起的。患有IL36RN或CARD14基因突變的人遺傳了GPP的風(fēng)險(xiǎn)增加，而不是病情本身。并非所有患有這種疾病的人都會(huì)

Generalized pustular psoriasis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全身性膿皰型牛皮癬的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是L40.1

怎樣選擇全身性膿皰型牛皮癬基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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