【佳學(xué)基因檢測(cè)】與KCNQ1有關(guān)的疾病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

與KCNQ1有關(guān)的疾病是英文KCNQ1-Related Disorders的中文翻譯。這一疾病又叫做Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome；Birk-Barel syndrome；intellectual disability-hypotonia-facial dysmorphism syndrome；intellectual disability, Birk-Barel type；mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止與KCNQ1有關(guān)的疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做與KCNQ1有關(guān)的疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

KCNK9印跡綜合征是一種罕見病癥，其特征是出生時(shí)肌張力弱（張力減退）。結(jié)果，受影響的嬰兒缺乏能量（嗜睡），一個(gè)微弱的哭泣，他們的移動(dòng)比正常少。面部虛弱和吮吸能力差導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，這可能導(dǎo)致無法生長(zhǎng)和增重（不能茁壯成長(zhǎng)）。吞咽困難（吞咽困難）通常持續(xù)到青春期。雖然肌肉張力可能隨著時(shí)間的推移而改善，但受累者通常在成年期有一些弱點(diǎn)。這種弱點(diǎn)可導(dǎo)致關(guān)節(jié)有效性彎曲（攣縮）和脊柱彎曲異常（脊柱側(cè)凸）.KCNK9印跡綜合征的特征還在于智力障礙和言語(yǔ)和運(yùn)動(dòng)技能的延遲發(fā)展，如坐姿和走路。許多受累者在整個(gè)生命中都有限的言語(yǔ)。這種情況與不尋常的面部特征有關(guān)，包括在太陽(yáng)穴處變窄的細(xì)長(zhǎng)面;一個(gè)向上指向的上唇（稱為帳篷唇）;唇和鼻子之間的短而寬的空間（人中）;小下頜（小頜）;和異常形狀的眉毛。一些受累者在口腔頂部有一個(gè)開口（腭裂）。除了不尋常的面部特征外，一些患有KCNK9印記綜合征的人還有一個(gè)長(zhǎng)頸，一個(gè)狹窄的胸部和錐形手指。

佳學(xué)基因KCNQ1-Related Disorders基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

KCNK9印跡綜合征是一種罕見的病癥。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了至少19個(gè)受累者。

KCNQ1-Related Disorders致病鑒定基因解碼

KCNK9基因的突變導(dǎo)致KCNK9印記綜合征。該基因編碼了TASK3蛋白質(zhì)書，該蛋白質(zhì)起鉀通道的作用。鉀通道將帶正電荷的鉀原子（離子）輸入和輸出細(xì)胞.TASK3通道在大腦中的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）中尤其豐富，尤其是協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（小腦）的大腦區(qū)域。離子通過神經(jīng)元中的鉀通道流動(dòng)涉及激活（激發(fā)）神經(jīng)元并在大腦中發(fā)送電信號(hào)。特別是TASK3通道維持神經(jīng)元產(chǎn)生電信號(hào)和調(diào)節(jié)神經(jīng)元活動(dòng)（興奮性）的能力。導(dǎo)致KCNK9印記綜合征的遺傳變化改變了TASK3通道。這種改變減少了離子通過通道的流動(dòng)，這破壞了正常的神經(jīng)元發(fā)育和興奮性。神

KCNQ1-Related Disorders基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

KCNK9印跡綜合征遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變基因的拷貝足以引起疾病。人們遺傳了他們基因的兩個(gè)拷貝，一個(gè)來自他們的母親，一個(gè)來自他們的父親。通常，每個(gè)基因的兩個(gè)拷貝在細(xì)胞中都是活躍的或“開啟的”。然而，對(duì)于一些基因，包括KCNK9，通常只打開兩個(gè)拷貝中的一個(gè)，這是稱為基因組印記的現(xiàn)象。 KCNK9基因是母系表達(dá)的印記基因，這意味著只有來自母親的基因拷貝才有活性。來自父親的基因拷貝被關(guān)閉（沉默）。在大多數(shù)KCNK9印記綜合癥病例中，受累者從他或她的母親那里遺傳了該突變。因?yàn)楦赣H的基

與KCNQ1有關(guān)的疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，與KCNQ1有關(guān)的疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

與KCNQ1有關(guān)的疾病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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