【佳學基因檢測】近端肌萎縮基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

近端肌萎縮是英文Proximal amyotrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做18q deletion syndrome 18q- syndrome chromosome 18 deletion syndrome chromosome 18 long arm deletion syndrome chromosome 18q monosomy chromosome 18q- syndrome del(18q) syndrome monosomy 18q;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止近端肌萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應當做近端肌萎縮基因解碼、基因檢測？

近端18q 缺失綜合征是18號染色體長 (q) 臂的一段基因的缺失。"近端" 一詞意味著缺失的部分在染色體中心附近。有近18q 缺失綜合征的個體有各種各樣的征兆和癥狀。因為只有少數(shù)的人患有此類綜合征, 所以很難確定哪些是此癥的特征。大多數(shù)有近端18q 缺失綜合征的人延遲了諸如坐、爬行、走路和說話等技能的發(fā)育, 還患有智力上的殘疾, 這些癥狀可以從輕度到嚴重不等。特別是, 詞匯和言語的發(fā)育(表達性語言技能) 可能會被推遲。這種病癥經(jīng)常發(fā)生反復性癲癇 (癲癇) 和弱肌張力 (張力減退) 經(jīng)常發(fā)生。受累者也經(jīng)常有行為問題, 如多動癥, 挑釁, 過量進食 (hyperphagia), 可能導致肥胖, 和自閉癥頻譜紊亂, 影響溝通能力和社會互動能力。一些受累者有一個異常大的頭部(macrocephaly)。有近端18q 缺失綜合征的人通常有特殊的面部特征, 包括突出的額頭, 下垂眼瞼 (上瞼下垂), 短和稍向下傾斜的的眼睛(眼瞼裂), 腫脹的組織周圍的眼睛 (眼眶組織), 和腫脹的臉頰。

佳學基因Proximal amyotrophy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

18號染色體q臂的缺失在全世界新生兒中發(fā)病率約為1/40,000。然而，只有少數(shù)患兒在與近端18q缺失綜合征相關的區(qū)域中具有缺失。在醫(yī)學文獻中已經(jīng)描述了至少15個具有近端18q缺失綜合征的人。

Proximal amyotrophy致病鑒定基因解碼

近端18q缺失綜合征是由染色體18的一個拷貝缺失遺傳物質(zhì)引起的。缺失發(fā)生在染色體長臂中部附近，通常在稱為18q11.2和18q21.2的區(qū)域之間的區(qū)域。刪除的大小因受累者而異。近端18q缺失綜合征的體征和癥狀可能與18號染色體18部分多個基因的丟失有關。研究人員正在努力確定該區(qū)域特定基因的丟失是如何導致這種疾病的各種特征的。

Proximal amyotrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

近端18q缺失綜合征可能是常染色體顯性遺傳病。這意味著在每個細胞中染色體18的兩個拷貝之一中的缺失足以引起該病癥的特征性特征。近端18q缺失綜合征的大多數(shù)病例是新的（de novo）缺失的結果并且不是遺傳的缺失最常發(fā)生在生殖細胞（卵子或精子）形成期間或胎兒早期發(fā)育期間的隨機事件中。受累者通常沒有家族疾病的病史。

近端肌萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，近端肌萎縮的數(shù)據(jù)庫代碼是18q deletion syndrome。

近端肌萎縮基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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