【佳學基因檢測】怎么做乳頭狀腎細胞癌1型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

乳頭狀腎細胞癌1型是英文Renal cell carcinoma, papillary, 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止乳頭狀腎細胞癌1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤 血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做乳頭狀腎細胞癌1型基因解碼、基因檢測？

von Hippel-Lindau（VHL）腫瘤抑制基因靶向于缺氧誘導型轉(zhuǎn)錄因子（HIF），用于蛋白酶體降解。由于促紅細胞生成素（EPO）（HIF靶基因之一）產(chǎn)生不當引起的紅細胞增多是腎癌患者的一個典型但罕見的發(fā)現(xiàn)。我們報告了患者的臨床到分子分析，其中血栓性心肌梗塞是與血清EPO水平升高（109 U / L）和紅細胞增多（血紅蛋白200 g / L [20 g / dL的]）。腫瘤強烈表達EPO信使RNA和2個調(diào)節(jié)亞基HIF-1α和HIF-2α。對腫瘤組織的序列分析鑒定了VHL基因（核苷酸701T> C）的點突變（預測的氨基酸交換為Leu163Pro）。盡管位于與HIF結合區(qū)相距較遠的位置，但發(fā)現(xiàn)這種結構改變抑制HIF-1α與VHL的結合，從而導致驅(qū)動EPO產(chǎn)生的HIF的積聚。

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乳頭狀腎細胞癌1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，乳頭狀腎細胞癌1型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

怎么做乳頭狀腎細胞癌1型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)